Zoeken naar een onderzoek

Het voorspellen van eventueel verlies van denkvermogen met hoog-veld (7T) MRI bij MELAS patiënten. Wat is het effect van diabetes?

Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…

Nationale inventarisatie van personen drager van de mt.3243A>G mutatie van het mitochondriaal DNA.

Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G mutatie

Een fase III, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd onderzoek met parallelle groepen, om de veiligheid en werkzaamheid van subcutane afamelanotide-implantaten (16 mg) te beoordelen bij patiënten die lijden aan polymorfe lichteruptie (PLE).

Primaire doel - Onderzoeken of Afamelanotide de ernst van de jeuk bij PLE kan verminderen.Secondaire doelen- Onderzoeken of Afamelanotide de frequenties van PLE episoden kan verminderen.- Onderzoeken of Afamelanotide de duur van PLE episoden kan…

Een fase III, dubbel-blind, gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd multicentrisch onderzoek om de veiligheid en effectiviteit van subcutane bioresorbeerbare afamelanotide implantaten te evalueren bij patiënten met Erytropoëtische Protoporfyrie (EPP).

Voornaamste doeleinde:- vaststellen of afamelanotide de hevigheid van fototoxische reacties kan verminderen in patienten met EPPBijkomende doeleinden: - vaststellen of afamelanotide het aantal fototoxische reacties kan verminderen in patienten met…

Natuurlijk beloop, effecten van enzymtherapie en gezondheids-economische aspecten bij patiënten gediagnosticeerd met Mucopolysaccharidose type I,II en VI.
Lange termijn follow-up van onbehandelde patiënten en patiënten die behandeld worden met commercieel beschikbaar Aldurazyme, Elaprase en Naglazyme.

Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…

"Opsporing van primaire hyperoxalurie in patiënten met recidiverende nierstenen"

Aantonen van primaire hyperoxalurie in een groep patiënten met recidiverende episoden van nierstenen.

Onderzoek naar de farmacokinetiek van uracil na orale toediening bij patiënten met colorectaal carcinoom.

Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…

Temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuwtelling voor een betere diagnose van de ziekte van Fabry.

Het doel van de huidige studie is te evalueren wat de toegevoegde waarde is van een temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuw telling bij personen met een AGAL deficiëntie en / of variaties in de GLA-gen van onbekende klinische betekenis. Deze…

Een abdominale beeldvormings-, substraat analyse en laboratoriumstaal afname substudie bij patiënten die hebben deelgenomen aan LAL-2-NH01

Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en om de…

Een fase III, multicentrisch, gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van onderhuidse bioresorbeerbare CUV1647 implantaten bij patiënten met Erytropoiëtische Protoporfyrie (EPP).

Het onderzoek heeft de volgende doelen:•te bepalen of CUV1647 het aantal fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan verminderen•te bepalen of CUV1647 de ernst van fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan doen afnemen •te bepalen of…

De ziekte van Fabry en dunne vezel neuropathie

Het doel is inzicht te verkrijgen in de pathofysiologie van dunne vezel neuropathie in Fabry patienten. Dit inzicht proberen we te verkrijgen door:1. de resultaten van het QST protocol, de huidbiopten en de autonome functietesten te beschrijven;2.…

VALIDATIE VAN DE INTERNATIONAL PAEDIATRIC MITOCHONDRIAL DISEASE SCORE

De betrouwbaarheid en validiteit van de IPMDS testen bij kinderen met mitochondriale aandoeningen.

de prevalentie van familiare parteiles lipodystrofie bij patienten met type 2 diabetes en extreme insuline resistentie

door actief zoeken naar lipodystrofie in een zeer sprecifieke populatie willen we de prevalentie van lipodystrofie meten. hieruit kunnen we zien of het actief opsporen van lipodystrofie zinvol is. verder zullen we kijken of huidplooimetingen…

Tien jaar statinetherapie gestart op de kinderleeftijd: effectiviteit, veiligheid en therapietrouw bij patienten met familiaire hypercholesterolemie

Deze studie onderzoekt het effect van 10 jaar statinetherapie gestart op de kinderleeftijd bij FH patienten op IMT. Daarnaast worden de veiligheid en psychologische effecten geinventariseerd.

Een randomised controlled trial naar het effect van een leefstijlinterventie op maat ter reductie van het risico op hart- en vaatziekten bij mensen met Familiaire Hypercholesterolemie (FH).

Het onderzoek kijkt naar het effect van een leefstijlinterventie op maat op het risico op hart- en vaatziekten bij mensen met FH. Daarnaast streeft het onderzoek naar de promotie van een gezonde leefstijl (op het gebied van roken, voedingspatroon,…

Onderzoek van biochemische profielen in de urine van patienten met mitochondriele aandoeningen

Het vergemakkelijken en verbeteren van de diagnostiek van mitochondriele aandoeningen.

Een uitvoerbaarheidsonderzoek voor het beoordelen van PDE Max, een voeding voor speciale medische doeleinden (FSMP) voor gebruik bij het voedingsbeheer van Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) met betrekking tot de aanvaardbaarheid, verdraagbaarheid, naleving en werking op metabole controle.

Het evalueren van de aanvaardbaarheid, tolerantie en therapietrouw tijdens een 8 weken durende inname van PDE MAX bij patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie.De effecten op metabole controle evalueren door de veranderingen ten opzichte van…

Orofaciale afwijkingen bij patiënten met mucopolysaccharidose of mucolipidosis II of III in Nederland, een singlecenter studie

Het doel van de studie is onderzoeken welke orofaciale afwijkingen voorkomen bij patiënten met MPS en ML II/III, het bepalen van de frequentie hiervan en hoe de kwaliteit van leven wordt beïnvloed door de orofaciale afwijkingen.

Evaluatie van plasma chitotriosidase, plasma cytokines and cystine kristallen in huid en haar ter de niet-invasieve therapeutische monitoring van nefropatische cystinose.

Op basis van deze achtergrondinformatie en onze preliminaire gegevens in dit project, hebben we als doel om een longitudinale studie op te zetten bij cystinosepatiënten om het klinische verloop onder cysteamine behandeling en de klassieke…

Vergelijking tussen Glycosade® en ongekookte maiszetmeel voor de dieetbehandeling van levergebonden glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Patiënten met levergebonden GSD vertonen een variabele response op UCCS en Glycosade® (persoonlijke communicatie van de auteurs en gepubliceerde data (Bhattacharya et al. 2007; Correia et al. 2008; Corrado M et al, 2013; Hubert A et al, 2013)). Deze…