25 resultaten
Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…
Het primair doel van het onderzoek is de bepaling van de sensitiviteit en specificiteit van de orale uracil belastingtest als potentiele screeningsmethode voor DPD deficientie.
-Het opzetten van een niet-invasieve test voor detectie van trisomie 21, 13 of 18 bij het ongeboren kind.-Het ontwikkelen van een gestandaardiseerd protocol, inclusief kwaliteitscriteria, voor het gebruik van massive parallel sequencing van celvrij…
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Doel van dit onderzoek is bij verstandelijk gehandicapte adolescenten en volwassenen de beperkingen in de mondelinge communicatie die het gevolg zijn van specifieke functiestoornissen op te sporen, te diagnosticeren, voor deze functies een…
Het identificeren van risicogroepen die meer en/of gerichte hulp, begeleiding en counseling nodig hebben.
Het doel van het onderzoek is het verbeteren van de kwaliteit van leven van cystinose patienten. Een aspect hiervan vormt het uitvoeren van neuropsychologisch onderzoek om specifieke defecten in de cognitieve ontwikkeling en leervaardigheden te…
Deze studie heeft als doel te onderzoeken of bij consanguïne paren een meer gedifferentieerde risicoschatting (*hoog* versus *normaal* risico) gemaakt kan worden aan de hand van de mate van DNA-sharing bij de partners.
het in kaart brengen van de verschillende lichamelijke kenmerken van het SRS op verschillende leeftijden. Zo kunnen verschillen in fenotype tussen de twee verschillende oorzaaken van SRS duidelijk worden. Ook kan er met die kennis een preciezere en…
Dit project heeft tot doel om de nieuwe inzichten in het mechanisme van HCO3- en mucus transport uit recente studies in CF muismodellen te toetsen in rectumbiopten van controle personen en van CF patiënten. Hiertoe worden de biopten in een zgn.…
De primaire doelstelling is om te onderzoeken of surveillance voor PC in individuen met een CDKN2A of andere hoog-risico mutatie leidt tot een verbetering van de 5-jaarsoverleving, in vergelijking tot PC in de algemene populatie. Secundaire…
Primaire doel:* Onderzoeken of 5-ASA het voorkomen van goedaardige of kwaadaardige colorectale neoplasie reduceert in vergelijking met placebo bij patiënten met LS, gedetecteerd door colonoscopie tot aan het einde van de studieSecundaire doel: * Om…
Hebben kinderen in de leeftijd van 9-16 jaar met verworven hersendysfunctie gedurende de eerste levensmaanden als gevolg van kritisch ziek zijn problemen met visueel-motorische integratie? Zo ja, om welke visueel-motorische tekorten gaat het en op…
Eerste doelstelling:Het valideren van een voorspellende waarde van MRI op neurocognitieve en visuele functie, door latere psychologische en opthalmonologische data te relateren aan MRI data bij een pasgeborene met craniosynostose.Tweede doelstelling…
Doelstelling: In dit project stellen wij, een samenwerkingsverband van Nederlandse academische ziekenhuizen uit Utrecht, Amsterdam, Rotterdam, Leiden en Groningen, als doel om MG-NIPD in een vroege stadium (week 8-10) van zwangerschap verder te…
Primair doel:1: Om de ernst van luchtwegproblemen, mogelijke behandelingen en uitkomst in het eerste levensjaar te bestuderen.Secundaire doelen:2a: Om het beloop van luchtwegproblemen en de kwaliteit van leven te bestuderen op de lange termijn.2b:…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-504593-38-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is het toedienen van meerdere doses menselijk, van de 1st trimester lever-afgeleide MSC voor de…
De primaire doelstelling van dit onderzoek is het evalueren van de werkzaamheid van SC toediening van CSL312 als profylaxe ter preventie van HAE-aanvallen bij proefpersonen met HAE.De secundaire doelstellingen van het onderzoek zijn:1.…
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-510777-18-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. De primaire doelstelling van het onderzoek is het evalueren van de langetermijnveiligheid van subcutane toediening van CSL312…