74 resultaten
Primaire doelstelling:Aantonen van de werkzaamheid van herhaalde dagelijkse doses van 120 µg/kg/dag odevixibat bij het verlichten van pruritus bij patiënten met ALGS.Secundaire doelstellingen:Bepalen van de impact van odevixibat op de…
Verkrijgen van inzicht hoe mensen met CP van 40 jaar of ouder hun burgerschap ervaren en hoe deze volwassenen kunnen worden ondersteund in hun burgerschap. Hoe hun burgerschap in de loop der tijd is veranderd. Het ontwikkelen van posters voor…
De identificatie van een nieuwe gen(en) die autosomaal dominante polycysteuze lever ziekte veroorzaakt.
Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.
Door middel van deze exploratieve studie willen we antwoord krijgen op de volgende vragen:• Welke neoantigenen en mogelijke targets voor immuuntherapie komen tot expressie in tumoren en premaligne laesies van CMMRD patiënten?• Hebben CMMRD patiënten…
Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…
Het hoofddoel van dit onderzoek is het identificeren van factoren die het ziekteverloop van PLN r14del cardiomyopathie beïnvloeden.
Hoofddoel:Om de veiligheid en verdraagbaarheid van een enkele dosis DCR-PHXC bij patiënten met PH3 te evaluerenSecundaire doelstellingen:De plasma-PK van een enkele dosis DCR-PHXC karakteriseren bij patiënten met PH3Om de werkzaamheid van een enkele…
Het eerste doel van deze studie is om de eerdere bevindingen te valideren, en hierbij meer en dieper inzicht te krijgen in de biomarkers in BAL, en welke hiervan correleren met ziekteprogressie. We doen dit door middel van gespecialiseerde…
In verschillende stadia van HCM:- Meten van myocardiale vetzuur- oxidatie, -opname en -esterificatie- Meten van myocardiale glucose opname en oxidatie- Meten van myocardiale perfusie- Meten van myocardiale functie- volume parameters van het hart-…
see English
Deze studie beoogt inzicht te geven in de effecten van verschillende manieren waarop counselors onzekerheid communiceren en reageren op onzekerheid geuit door adviesvragers, op affectieve en cognitieve uitkomsten van analoge patiënten. Daarnaast…
Het primaire doel is om de associatie tussen maternale TL en het risico op SB bij nakomelingen te bestuderen. De secundaire doelstellingen zijn het onderzoeken van de relatie tussen maternale TL en verloskundige (zwangerschapsverloop en uitkomst),…
Beoordelen van de veiligheid van BIVV001 in kinderen met hemofilie A die eerder behandeld zijn.
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:* Definieren van pathofysiologische staat van het zenuwstelsel bij patienten met SMA en het begrijpen van de bijdrage van verschillende onderdelen van het zenuwstelsel in ziekte-ernst en ziekte-variatie door…
Het eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek.Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.
Het doel van dit onderzoek is om te onderzoeken wat het effect is van meervoudige doseringen itraconazol op hoe snel en in hoeverre het nieuwe middel PHA-022121 in het lichaam wordt opgenomen en uit het lichaam wordt uitgescheiden (dit wordt…
Primaire doelstellingen:Het beoordelen van de werkzaamheid van ELX/TEZ/IVA bij proefpersonen van 6 t/m 11 jaar met CF, heterozygoot voor F508del en een MF-mutatie (F/MF).Secundaire doelstellingen:• Het beoordelen van de FD van ELX/TEZ/IVA• Het…
Het doel van dit onderzoek is door middel van een extra MRI scan op hogere veldsterkte (7Tesla) beter inzicht verkrijgen in de eventuele risico factoren die verantwoordelijk zijn, of bijdragen, aan het barsten van het in het hoofd gelegen aneurysma…