439 resultaten
Primaire doelstelling: Objectief onderzoeken van het effect van een behandeling met Ivacaftor, bij CF patienten met verschillende mutaties geassocieerd met CFTR restfunctie. Secundaire doelstelling: 1. Het evalueren van de individuele correlatie…
Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.
Primair doel: Om de verandering in perifere luchtweg obstructie (FEF75) te vergelijken in patienten met CF wanneer zij 1 maal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine vernevelen met de Akita vergeleken met de standaard behandeling (2…
Primaire doelstellingenHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij proefpersonen met cystische fibrose (CF) die homozygoot of heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie van de…
In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…
Het primaire doel van de studie is om de TIP inhalaties thuis op video op te nemen om de associatie tussen de inhalatietechnieken en hoesten te bestuderen. Secundaire doelstellingen zijn: het bestuderen van de inhalatietechnieken van patiënten die…
Het doel van de studie is om de diagnostiek en behandeling van mensen met CF te verbeteren, met een focus op jonge kinderen en nieuwe CFTR-reparerende medicijnen.Primaire onderzoeksvraag:Het bepalen van relaties tussen CFTR genotype, functie en…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
De werkzaamheid van VX-661 beoordelen in combinatie met ivacaftor gedurende 24 behandelingsweken bij deelnemers met Cystic Fibrose (CF) die homozygoot zijn voor de F508del-mutatie op het CF transmembrane geleidingsregulator (CFTR) gen.
Op basis van deze achtergrondinformatie en onze preliminaire gegevens in dit project, hebben we als doel om een longitudinale studie op te zetten bij cystinosepatiënten om het klinische verloop onder cysteamine behandeling en de klassieke…
In het huidige onderzoeksvoorstel beogen wij met de 4D flow MRI techniek functionele metingen te verrichten van de bloedstromen in de grote bloedvaten bij patiënten na arteriële switch operatie. Hierbij willen we de rol van deze bloedstromen en…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…
Primary: In kaart brengen van eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Het primaire doel is eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire afwijkingen…
Voorbereiding voor in vivo correctie van SCD en X-SCID veroorzakende mutaties d.m.v. CRISPR-Cas9 in vitro studies in cellijnen.
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
Het doel van het onderzoek is om aan te tonen dat het gebruik van exome sequencing als eerste genetische test leidt tot meer, en snellere diagnose voor pasgeboren die zijn opgenomen op de neonatale intensive care unit met een vermoedelijk genetische…
Het doel van deze studie is het onderzoeken van de effecten van intranasale oxytocine toediening op sociaal gedrag en eetgedrag in kinderen met PWS.Evalueren van de effecten van verschillende doseringen en toedienschema's van intranasale…
De primaire doelstelling:Het evalueren van de veiligheid op de lange termijn van 10, 10, 20 mg/kg ataluren bij patiënten met cystic fibrosis met een nonsense mutatie (nmCF), die eerder hebben deelgenomen aan het centrale onderzoek PTC124-GD-021-CF,…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…