Zoeken naar een onderzoek

Bepaling of de nieren van patienten met nefrogene diabetes insipidus, als gevolg van een inactiverende mutatie in het AQP2 gen, cysten hebben of niet

Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.

Een vergelijkende gerandomiseerde gecontroleerde trial tussen veneuze stentplaatsing en conservatieve behandeling in patienten met diep veneuze obstructie

Primaire doel:Meten van verandering in kwaliteit van leven 1 jaar na PTA en stenten vergeleken met conventionele therapie ( TEK, korte kousen klasse II, oefeningen, lymfe drainage therapie en gebruik van pijnstilling) in patienten met diep veneuze…

Slaapproblemen bij kinderen met Angelman Syndroom: het effect van gedragsinterventie.

In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…

Microvolt T-golf alternans bij volwassenen met congenitale hartziekten: een voorspeller voor ventriculaire aritmieën

Primair doel: het vaststellen van de prevalentie van MTWA in volwassen met congenitale hartziekten die worden beschouwd als hoog risico voor ventriculaire ritmestoornissen en plotse hartdood.Secundaire doelen:- het klinische nut en de voorspellende…

Een multicentrisch, open-label extensie-onderzoek ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van patisiran op de lange termijn bij patiënten met familiaire amyloïd polyneuropathie die een eerder klinisch onderzoek met patisiran hebben voltooid.

Het beoordelen van de veiligheid en werkzaamheid van langdurige behandeling met patisiran bij transthyretinegemedieerde amyloïdose (ATTR)-patiënten met familiaire amyloïd polyneuropathie (FAP).

EEN OPEN-LABEL, NOG NIET EERDER BIJ EEN MENSELIJKE POPULATIE UITGEVOERD ONDERZOEK MET EEN VASTE VOLGORDE MET DOSISVERHOGING VOOR HET BEOORDELEN VAN DE VEILIGHEID, VERDRAAGBAARHEID, FARMACOKINETIEK, FARMACODYNAMIEK EN WERKZAAMHEID VAN VIA INTRAVENEUZE INFUSIE TOEGEDIEND ATB200 IN COMBINATIE MET ORAAL TOEGEDIENDE AT2221 BIJ VOLWASSEN DEELNEMERS MET DE ZIEKTE VAN POMPE

Het beoordelen van de veiligheid, verdraagbaarheid, FK, FD en werkzaamheid van intraveneus toegediende ATB200 als monotherapie en ATB200 in combinatie met oraal toegediende AT2221.

Een fase 2 onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van Niraparib bij mannen met gemetastaseerde castratieresistente prostaatkanker en stoornissen in het DNA-herstel

Primair doel:• Om de werkzaamheid van niraparib te evalueren bij proefpersonen met meetbare mCRPC én met ofwel biallelische stoornissen in het DNA-herstel in BRCA (BRCA1 of BRCA2) ofwel germline BRCA.Secundaire doelen• Om de werkzaamheid van…

Desmopressine en FVIII-concentraat combinatiebehandeling in niet-ernstige hemofilie A-patiënten die een kleine ingreep ondergaan

De consumptie van FVIII-concentraat rondom kleine ingrepen bij niet-ernstige hemofilie A-patiënten te verminderen zonder de behandeling minder werkzaam te maken.

Pijnbeleving en cognitie bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndromen

De rationale is het verkrijgen van praktische handvatten voor pijndiagnostiek (voor zowel de professional als de familie) en inzicht in de pijnbeleving voor het vormgeven van pijnmanagement. Het onderzoek richt zicht op WS, PWS en FXS. De…

Onderzoek van oculomotoriek en vestibulaire functie bij mensen met het Rett syndroom

* Onderzoeken van oculomotoriek en vestibulaire activiteit bij personen met RTT * Vergelijken van oculomotoriek en vestibulair activiteit met meer functionele gebruik van oogbeweging en communicatieve vaardigheden.* Vergelijken van oculomotoriek en…

Een fase-3, prospectief, open-label, internationaal multicenter onderzoek naar de
werkzaamheid en veiligheid van profylaxe met rVWF bij ernstige ziekte van von Willebrand

De primaire doelstelling van dit onderzoek is de prospectieve beoordeling van de mediane geannualiseerde totale bloedingsfrequentie (Annualized Bleeding Rate, ABR) van spontane bloedingen tijdens gelijktijdige profylactische behandeling met rVWF (…

Identificatie van biomarkers voor de ontwikkeling en het beloop van hypertrofische cardiomyopathie bij Nederlandse MYBPC3 founder mutatie dragers

Het doel van dit onderzoek is het identificeren van voorspellende biomarkers voor de ontwikkeling van HCM in asymptomatische MYBPC3 mutatie dragers en voor het beloop van HCM in mutatie dragers die al een cardiaal fenotype hebben ontwikkeld.…

Het effect van ursodeoxycholzuur (UDCA) en ezetimibe op totale faecale sterol excretie en plasma lipiden levels

Het doel van het onderzoek is om het effect te evalueren van UDCA en ezetimibe op de cholesterol eliminatie. Dit wordt beoordeeld door het meten van de totale sterol excretie. Ten tweede zal worden gekeken naar het effect van UDCA en ezetimibe op…

Een open label, sequentiële, oplopend dosisbepalend onderzoek van sarilumab, toegediend als subcutane injectie, in kinderen en jongeren in de leeftijd van 1 tot 18 jaar met systemische juveniele idiopathische artritis (sJIA), gevolgd door een verlengings onderzoek.

Het beschrijven van het PK profiel en de werkzaamheid van sarilumab te onderzoeken, in patienten met sJIA om dedosering van sarilumab en het schema te bepalen in kinderen met sJIA.

Een fase 2a-, tweedelig, gerandomiseerd, dubbel-blind, placebogecontroleerd, cross-overonderzoek met onvolledig blok ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van VX-371-inhalatieoplossing met en zonder orale ivacaftor bij patiënten met primaire ciliaire dyskinesie

Primaire doelstellingDeel A: Evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van de behandeling met VX-371 toegediend met en zonder 4,2% hypertone zoutoplossing (HS) bij patiënten vanaf 12 jaar met primaire ciliaire dyskinesie (PCD).Deel B: Evaluatie…

Een open label, sequentiële, oplopend dosisbepalend onderzoek van sarilumab, toegediend als subcutane injectie, in kinderen in de leeftijd van 2 tot 18 jaar met poly-articulaire juveniele idiopathische artritis (pcJIA), gevolgd door een extensie onderzoek

Het beschrijven van het PK profiel en de werkzaamheid van sarilumab te onderzoeken, in patienten met pcJIA om de dosering van sarilumab en het schema te bepalen in kinderen met pcJIA.

Een fase 3, multicenter, uit één behandelgroep bestaand, open-label onderzoek van de werkzaamheid en veiligheid van recombinant porcine factor VIII waarvan het B-domein verwijderd is (BAX 802) bij deelnemers met aangeboren hemofilie A met factor VIII-remmers die chirurgische of andere invasieve ingrepen ondergaan

Het beoordelen van de perioperatieve hemostatische werkzaamheid van BAX 802 bij mannelijke deelnemers met CHA met remmers tegen humane factor VIII (hFVIII) die ingrijpende of kleine geplande chirurgische, tandheelkundige of andere invasieve ingrepen…

I-chec - Identificatie van kinderen met erfelijke stollingsstoornissen

Het doel van dit onderzoek is het evalueren van de diagnostische kwaliteiten van een aangepaste/verbeterde bloedingsscore vragenlijst in een groep kinderen die zich presenteren met bloedingssymptomen bij wie mogelijk sprake is van een erfelijke…

Tactiele stimulatie voor het bevorderen van de spontane ademhaling bij neonatale resucitatie

Het doel van het onderzoek is het vergelijken van herhaaldelijke tactiele stimulatie met standaard stimulatie. Stimuleren is een van de interventies om de spontane ademhaling te stimuleren, en daarbij te voorkomen dat premature kinderen meer…

Ontwikkeling van een sneltest voor de ziekte van Von Willebrand gebaseerd op bloed uit een vingerprik

Het primaire doel van dit onderzoek is gedefinieerd als de mogelijkheid van de in-vitro diagnostische micro-assay om van Willebrand factor geïnduceerde plaatjes aggregatie te meten in overeenstemming met de gouden standaard diagnostische methode,…