78 resultaten
- Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij meningomyelocèle (MMC) patiënten verdere achteruitgang van de blaas- en nierfunctie voorkomen? - Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij MMC patiënten de noodzaak van een grote…
Primaire doelstelling:Onderzoeken van het klinisch effect van een behandeling met curcumine en genisteïne bij CF patienten met een klasse III S1251N mutatie.Secundaire doelstelling:1. Het evalueren van de individuele correlatie tussen curcumine+…
- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen
Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…
1) Het onderzoeken van de mechanismen die ten grondslag liggen an de variabele fenotypes in 2 extreme ADH populaties waarin de fenotypes onvoldoende verklaard zijn: - Patienten met een genetische vorm van homozygote ADH waarbij het klinische…
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…
Het doel van de studie is om de geschiktheid te bepalen van de inhoud van de concept CLEFT-Q schalen naar leeftijd en cultuur en om onduidelijke en dubbelzinnige items, instructies en antwoordopties op te sporen
Primair Doel:Het bepalen van een belangrijkste set genen (bepaald uit differentiële methylatie) die meest betrouwbaar (r >=0.95, FDR<0.05) onderscheid maken van psoriasis en normale huid. Op deze manier worden potentiele biomarkers…
Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.
Primaire doelstelling: Objectief onderzoeken van het effect van een behandeling met Ivacaftor, bij CF patienten met verschillende mutaties geassocieerd met CFTR restfunctie. Secundaire doelstelling: 1. Het evalueren van de individuele correlatie…
Primair doel: Om de verandering in perifere luchtweg obstructie (FEF75) te vergelijken in patienten met CF wanneer zij 1 maal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine vernevelen met de Akita vergeleken met de standaard behandeling (2…
7.2 Primaire doelstelling Bepalen van de incidentie van FVIII remmende antistoffen (>=0.6 Bethesda-eenheden [BE] door middel van de Nijmegen modificatie van de Bethesda assay).7.3 Secundaire doelstelling(en) 1. Evalueren van de PK-parameters…
Onderzoeksvragen:- Leidt muziektherapie tot het verbeteren van de expressieve en communicatieve vaardigheden bij mensen met de ZvH? - Leidt deze verbetering tot verandering (verbetering) in het probleemgedrag van mensen met de ZvH?
Het screenen en documenteren van patienten met de genetische leverziekte Crigler-Najjar.
Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…
Hoofddoel van deze studie is om het in vivo effect van een B2-agonisten te evalueren bij CF patiënten met een CFTR-restfunctie met doseringen die al klinisch worden gebruikt bij patiënten met astma. Een secundair doel is om het verschil tussen het…
Het primaire doel van het onderzoek is het vergelijken van de mate van stress en comfort van premature kinderen die sedatie krijgen tijdens MIST (minimaal invasieve surfactant therapie), vergeleken met kinderen die geen sedatie krijgen.
Primaire doel van dit onderzoek is om de beeldkwaliteit te evalueren van twee verschillende MRI sequenties met behulp van de *signal to noise* ratio.
Het hoofddoel van dit onderzoek is om de cefazoline penetratie van levercysten te bepalen. Daarnaast willen we factoren identificeren die deze antibiotica penetratie kunnen beïnvloeden en evalueren we de associatie met de antibiotica penetratie en…
Het doel van deze studie is het onderzoeken van de effecten van intranasale oxytocine toediening op eet-gedrag in kinderen met PWS. Daarnaast wordt gekeken naar de effecten op lichaamssamenstelling en sociaal gedrag. Evalueren van effecten van…