56 resultaten
Het doel van deze studie is het verzamelen van een groot cohort patienten met voornamelijk niet-syndromale erfelijke slechthorendheid. In dit cohort zal gezocht worden naar het genetisch defect, in eerste instantie naar mutaties in bekende '…
Het evalueren van de langetermijnveiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van Arikace* 590 mg, gedurende maximaal 12 cycli eenmaal daags toegediend, waarbij elke cyclus bestaat uit 28 dagen met behandeling gevolgd door 28 dagen zonder…
Het doel van dit onderzoek is het beoordelen van de effecten van CER-001 * toegediend via intraveneuze infusie * op de vorming van plaque in de halsslagaders en de afdalende thoracale aorta door middel van 3T-beeldvorming met magnetische resonantie…
Het identificeren van de onderliggende genen die betrokken zijn bij MMIHS
Doel van dit onderzoek is om te bepalen of het gebruik van somatische en cerebrale NIRS monitoring bij pasgeborenen met een bedreigde circulatie kan leiden tot een betere diagnostiek, behandeling en uitkomst ten opzichte van conventioneel gebruikte…
Evaluatiestudie naar de effectiviteit van het hierboven beschreven ontwikkelde medisch-psychologische programma voor de behandeling van vaginale hypoplasie of agenesie.
Het aantonen van de 18F-fluoride activiteit van otosclerose bij patiënten in een verschillend stadium van hun ziekte, waarbij deze aandoening is vastgesteld door middel van CT-scan, audiometrie of door operatieve bevindingen. Indien dit diagnosticum…
Onderzoek naar de frequentie van voorkomen van BHD bij patiënten met (familiaire) pneumothorax.
Het doel van dit onderzoek is een beter inzicht te verkrijgen in het stollingssysteem door middel van een gedetailleerde karakterisering en kwantificering van de biosynthese en expressie van verschillende stollingseiwitten in BOECs. De data…
Onderzoek naar de prevalentie van rhinosinusitis en neuspoliepen bij CF-patiënten. Ook zullen verscheidene aspecten van deze pathologie worden onderzocht zoals de kwaliteit van leven, relatie tussen fenotype en genotype, microbiologie, anatomie van…
Het doel van het onderzoek is het evaluaren van de lange-termijn veiligheid, verdraagzaamheid en effectiviteit van de kinderformulering van bosentan tweemaaldaags vs. driemaaldaags in kinderen met pulmonale arteriele hypertensie.
Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.
Vergelijking van de werkzaamheid van eprotirome 50 microgram en eprotirome 100 microgram versus een placebo (verandering in percentage van LDL-C van de start tot week 12) bij HeFH patiënten met coronaire vaatziekten of een verhoogd risico daarop.…
De werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week BMN 110 wordt in deze studie beoordeeld. Deze studie vergelijkt de effecten van 24 weken durende infusies van BMN 110 in (een) dosis/doses van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de…
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
Het doel van de studie is de farmacokinetiek en farmacodynamiek te bepalen van in het Erasmus MC routinematig toegediende medicatie tijdens pediatrische cardiale chirurgie tijdens en na cardiopulmonale bypass. Het uiteindelijke doel is evidence…
Het hoofddoel is om de veiligheid van ReFacto AF in eerder onbehandelde patiënten onder 6 jaar te evalueren. Daarnaast wordt de werkzaamheid van ReFacto AF geëvalueerd.
Het doel van deze studie is om te bepalen of het cognitieve functioneren van kinderen met TSC verbeterd kan worden door het beïnvloeden van de eiwit pathway die ten grondslag ligt aan TSC met behulp van Everolimus.
Te beoordelen wat de rol van het epitheel is op het effect van CXL als behandeling voor progressieve KC, en te bepalen of het epitheel verwijderd of intact gelaten kan worden tijdens de behandeling.
Beoordelen van de effecten van CER-001 - toegediend via intraveneuze infusie - op de vorming van plaque in de slagaderen, de ontsteking in de slagaderen en de hoogte van het omgekeerd cholesterol transport in het lichaam.