56 resultaten
Hypothese:Veranderingen in de uitkomsten van NIMA gedurende 5 jaar, vastgesteld door herhaalde metingen in zowel een laagrisico als een hoogrisico populatie, in relatie tot veranderingen in klassieke en nieuwe CV risicofactoren en het ontstaan van…
Het bepalen of het gebrek aan ATP functie meer terechte maar onnodige shock-therapie geeft bij patiënten met een S-ICD. Verder bestuderen we of de S-ICD superieur is ten opzichte van de transveneuze ICD met betrekking tot onterechte shock-therapie,…
Nagaan of mutaties in het AKT1 gen, verantwoordelijk voor Proteus syndroom, ook verantwoordelijk zijn voor KTS.
Het bepalen van de bijdrage van het bloed inorganisch fosfaat aan het signaal van inorganisch fosfaat op 5.2 ppm.
Het doel van deze studie is het identificeren van dezelfde 4 moleculen uit de proefdiermodellen voor cardiovasulare ziekten in patiënten. Tevens het bepalen van basale concentraties en individuele variatie.
Het doel van deze studie is om de effectiviteit van bosentan te onderzoeken in pasgeborene met persisterende pulmonale hypertensie (PPHN), die nood hebben aan het continu inademen van stikstofoxide (iNO) na ten minste een aanhoudende iNO behandeling…
Urethra divertikels na laparoscopische behandeling van hoge en intermediaire anorectale malformaties
uitsluiten danwel aantonen van divertikel bij patienten die een laparoscopische pull-through hebben ondergaan
Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.
Vergelijking van de werkzaamheid van eprotirome 50 microgram en eprotirome 100 microgram versus een placebo (verandering in percentage van LDL-C van de start tot week 12) bij HeFH patiënten met coronaire vaatziekten of een verhoogd risico daarop.…
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
Primair: Beoordeling van het effect op het percentage verandering van baseline van LDL-C van 12 weken SC behandeling met AMG 145, in vergelijking met placebo, bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie.Secundair: Veiligheid en…
Het evalueren van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van BMN 110 op langere termijn in een dosis van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de andere week aan patiënten met MPS IVA.
Optimalisering van de klinische genetische erfelijkheidsadvisering van patiënten met borstkanker, door ook gebruik te maken van andere vormen van informatievoorziening dan het persoonlijk gesprek.
Aantonen van primaire hyperoxalurie in een groep patiënten met recidiverende episoden van nierstenen.
reeds in bezit
Het doel van dit onderzoek is een beter inzicht te verkrijgen in het stollingssysteem door middel van een gedetailleerde karakterisering en kwantificering van de biosynthese en expressie van verschillende stollingseiwitten in BOECs. De data…
Het primaire doel is vast te stellen of echocardiografie in combinatie met plasma biomarkers gebruikt kan worden als een voorspellende factor voor pulmonale hypertensie. Secundiar is het doel vaststellen of er een potentieel verband is tussen…
Doel van deze studie is het in beeld brengen van cardiale sympathische activiteit bij mensen met 22q11DS en het effect van catecholamine depletie hierop.
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
Het doel van deze studie is om de lange termijn uitkomsten te onderzoeken in patienten met het syndroom van Beckwith Wiedemann die een tongverkleinende operatie hebben ondergaan aan onze afdeling, aan de hand van simpele, non-invasieve, meetmethodes…