65 resultaten
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische…
In deze studie bekijken we hoe veilig het nieuwe geneesmiddel ISIS 678354 is voor de behandeling van FCS. En hoe goed het werkt.
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij individuen met FSGS die zichzelf identificeren als zijnde van recente Afrikaanse afkomst of geografische oorsprong• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij personen met andere vormen van…
Het doel van deze studie is om het effect van lage dosering Lithium te onderzoeken op stamceldynamiek, het aantal en grootte van de poliepen en het beoordelen van de veiligheid van deze behandeling in FAP patienten.
Primaire doel: De betrouwbaarheid van een commercieel verkrijgbare sportdrank (AA-drink), als vervanging van de suikeroplossing bij een orale glucose tolerantie test in vergelijking met de uitkomst van de standaard OGTT. Secundaire doel: Het…
Primaire doelstelling: De primaire doelstelling van de studie is het evalueren van de klinische werkzaamheid van ISIS 721744 bij patiënten met HAE.Secundaire doelstelling:Evalueren van de effecten van ISIS 721744 op de kwaliteit en het patroon van…
Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van elexacaftor (ELX)/tezacaftor (TEZ)/ivacaftor (IVA)
Doel van huidige studie is voldoende informatie te verzamelen over de hemodynamica en beweging van de aorta bij Marfan patiënten, om zo verschillen in MRI parameters te vinden tussen patiënten en gezonde vrijwilligers. Daarnaast is een doel om de…
Het primaire doel van de studie is het bepalen van de waarde van TTCE in de follow-up van patiënten na PAVM-embolisatie, door:1) Te onderzoeken of een CT-scan veilig achterwege gelaten kan worden bij patiënten zonder of met een minimale pulmonale…
Het beoordelen van de werkzaamheid en farmacodynamiek (FD) van ELX/TEZ/IVA
Het effect van een leefstijlinterventieprogramma bestaande uit een speciaal voor deze patiëntengroep ontworpen gecombineerde individuele coaching en groepssessies (CLI) vergelijken met een leefstijlinterventieprogramma met alleen individuele…
Het doel van dit onderzoek is om het noradrenaline systeem in kaart te brengen bij mensen met de ziekte van Parkinson (met en zonder dementie), de ziekte van Alzheimer en bij mensen met Downsyndroom (met en zonder dementie). Met de vekregen…
Het algemene doel van dit onderzoek is om de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor DM1 te versnellen door het valideren van nieuwe klinische beoordelingen voor het meten van de ziektestatus en het verzamelen van gegevens en biologische monsters om…
Het voornaamste doel is om een in vitro model te ontwikkelen voor onderzoek naar de functie van wildtype en mutant KDM2B in de neuronale ontwikkeling. Dit model willen wij gebruiken om genotype-fenotype correlaties te onderzoeken, expressie van…
Het primaire doel van dit onderzoek is het vinden van de beste behandeling voor patiënten met een asymptomatische CPAM, gebaseerd op functionele uitkomsten. Het doel is hierbij, met behulp van voorspellede factoren, een stratificatie aan te brengen…
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de activiteit en thermostabiliteit van PK in verschillende soorten anemieën. Daarnaast zullen we onderzoeken wat het effect is van activatie van PK in deze ziekten. De specifieke doelen…
1) Uitbreiding kennis van determinanten van overleving van donor erytrocyten bij patiënten met sikkelcelziekte2) Uitbreiding kennis met betrekking tot het effect van een erytrocytentransfusie op het aangeboren immuunsysteem van sikkelcelpatiënten,…
Het doel van deze studie is om meer inzicht te krijgen in de impact van oxaalzuur uit dieet op de oxaalzuur excretie in de urine. Dit zal worden gemeten door aan de hand van een stabiele isotopen methode de gastrointestinale oxaalzuurabsorptie bij…
Primair:• Het prospectief beoordelen van longitudinale veranderingen in proteolipide-eiwit 1 (PLP1) waardes en additionele ziektegerelateerde biomarkers in hersenvocht (CSF) en bloed om de bruikbaarheid ervan te beoordelen als biomarkers ter…
De doelstellingen van het onderzoek zijn:• De fenotypische heterogeniteit en fenotype/genotypecorrelatie en het natuurlijk beloop van ALSP begrijpen.• Het ontwikkelen en beoordelen van biomarkers voor het beoordelen van de ziekteprogressie bij…