340 resultaten
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
Doel van het onderzoek:De resultaten van onze studie zullen bijdragen aan een verbeterd inzicht (in de verstoringen die optreden) in de levenscyclus van neutrofiele granulocyten in gezonde personen als ook in patienten met CF . Deze kennis zal van…
Het algemeen doel van de studie is het klinisch classificeren en moleculair analyseren van een familie met het White Sponge Naevus Syndroom (WSN). Dit kan ons mogelijk helpen om WSN beter te herkennen en patiënten met WSN in de toekomst beter te…
Primair doelen:- Het bepalen van de relatie tussen inspanningscapaciteit, longfunctie en spierkracht in Tetralogie van Fallot patiënten.- Het bestuderen van het effect van de laterale thoracotomie op de inspanningscapaciteit en de longfunctie.…
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. In deze replicatiestudie willen wij opnieuw moleculaire processen, m.n. methylering en gentranscriptie, bestuderen en combineren met de fenotypische…
Het doel van deze studie is om de genetische achtergronden van ziekten verder in kaart te brengen. Deze pathogene mutaties worden vervolgens gevalideerd in grote patiëntencohorten en functionele dierstudies.
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
In het huidige onderzoeksvoorstel beogen wij met de 4D flow MRI techniek functionele metingen te verrichten van de bloedstromen in de grote bloedvaten bij patiënten na arteriële switch operatie. Hierbij willen we de rol van deze bloedstromen en…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen verder te…
Het doel van het onderzoek is om aan te tonen dat het gebruik van exome sequencing als eerste genetische test leidt tot meer, en snellere diagnose voor pasgeboren die zijn opgenomen op de neonatale intensive care unit met een vermoedelijk genetische…
Het doel van het onderzoek is om het effect van behandeling van schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie met levothyroxine te bepalen op:- Neutrofiel en macrofaag functie- Erytropoese- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen- Het…
Wij willen in dit onderzoek genetische modifiers van PMS2 mutaties herkennen. Dit zullen wij benaderen door te kijken naar het verschil in leeftijd van optreden van kanker tussen familieleden. Derhalve kunnen hoog-risico personen worden…
Om inzicht te krijgen in de ziektelast van patienten, wordt een descriptief cohort gevormd. De studieparameters zijn:- prevalentie en incidentie van ziekte, gebaseerd op statusonderzoek- kwaliteit van leven- prevalentie en incidentie van…
Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…
Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…
Het doel van deze studie is te bepalen of mannelijk microchimerisme aanwezig is in patiënten met het MRKH syndroom. Dit zou een teken zijn van intra-uteriene bloeduitwisseling - en mogelijk AMH transfusie - van een mannelijke naar een vrouwelijke…