590 resultaten
Het doel van deze studie is meer inzicht te krijgen in de pathofysiologie van IUGR. Het onderzoek zal zich met name richten op de klinische toepasbaarheid van STIC in het beoordelen van de foetale hartfunctie bij IUGR.
Het karakteriseren van het aantal, phenotype en functionaliteit van regulatoire T cellen en cytokines geproduceerd in het perifere bloed van kinderen gediagnosticeerd met astma.
Primair:1. Het analyseren van pathogene mutaties in het TCOF1 gen in TCS2. Het bepalen van de ernst, prevalentie, natural course en potentiële metabole en lichamelijke effecten van OSAS in TCSSecundair:1. Het aanpassen van het behandelingsprotocol…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Dit onderzoek focust op de klinische toepasbaarheid van STIC voor de evaluatie van de normale cardiale anatomie en morfologie. Tevens wordt gestreefd naar het genereren van normaalwaarden voor een grote hoeveelheid intracardiale parameters.
Zie Engelse samenvatting
Hypothese:Veranderingen in de uitkomsten van NIMA gedurende 5 jaar, vastgesteld door herhaalde metingen in zowel een laagrisico als een hoogrisico populatie, in relatie tot veranderingen in klassieke en nieuwe CV risicofactoren en het ontstaan van…
Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal plaatsvinden als…
Het doel van dit onderzoek is om de voorspellende waarde van microcirculatoire perfusie op morbiditeit en mortaliteit te bestuderen. Daarnaast is het doel om de effecten van vasopressoren en iNO op de microcirculatoire perfusie te beoordelen.
Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G mutatie
Deze studie stelt zich ten doel het lot van aneuploïde blastomeren in humane preimplantatie embryos en de mechanismen die leiden tot lagere aneuploïdie percentages later in de ontwikkeling te onderzoeken.
Het onderzoek heeft als doel de klinische toepasbaarheid van de Monica AN24* te toetsen, zodat dit apparaat in het LUMC kan worden gebruikt bij langduriger CTG-registraties bij risicovolle zwangerschappen en in het bijzonder bij de monitoring en…
Het bepalen van de toepasbaarheid van verschillende MRI technieken en FibroScan voor het identificeren en vervolgen van patienten met de ziekte van Gaucher die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van levercomplicaties.
De onderzoeksdoelen van de gehele NIMBL studie zijn als volgt:Doel 1. Verkrijgen van inzicht in het natuurlijke beloop van AGS en RVCL d.m.v.* Registratie van pediatrische en volwassen AGS en RVCL patienten, en smeden van een klinisch netwerk voor…
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
Het voornaamste doel van deze studie is om de prevalentie van verborgen mosaïcisme in kaart te brengen. Ten tweede zal er worden gekeken naar de prevalentie van Y materiaal en het voorkomen van gonadoblastomen bij individuen met Y materiaal. Tevens…
Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…
Het doel van het onderzoek is het beschrijven van de aard en de onderliggende (neuromusculaire en biomechanische) factoren van slikstoornissen bij verschillende neuromusculaire aandoeningen in relatie tot verschillende voedselconsistenties. Het…