246 resultaten
Het doel van deze studie is meer inzicht te krijgen in de pathofysiologie van IUGR. Het onderzoek zal zich met name richten op de klinische toepasbaarheid van STIC in het beoordelen van de foetale hartfunctie bij IUGR.
Dit onderzoek focust op de klinische toepasbaarheid van STIC voor de evaluatie van de normale cardiale anatomie en morfologie. Tevens wordt gestreefd naar het genereren van normaalwaarden voor een grote hoeveelheid intracardiale parameters.
Hypothese:Veranderingen in de uitkomsten van NIMA gedurende 5 jaar, vastgesteld door herhaalde metingen in zowel een laagrisico als een hoogrisico populatie, in relatie tot veranderingen in klassieke en nieuwe CV risicofactoren en het ontstaan van…
Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G mutatie
Het bepalen van de toepasbaarheid van verschillende MRI technieken en FibroScan voor het identificeren en vervolgen van patienten met de ziekte van Gaucher die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van levercomplicaties.
Het voornaamste doel van deze studie is om de prevalentie van verborgen mosaïcisme in kaart te brengen. Ten tweede zal er worden gekeken naar de prevalentie van Y materiaal en het voorkomen van gonadoblastomen bij individuen met Y materiaal. Tevens…
Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…
Het doel van het onderzoek is het beschrijven van de aard en de onderliggende (neuromusculaire en biomechanische) factoren van slikstoornissen bij verschillende neuromusculaire aandoeningen in relatie tot verschillende voedselconsistenties. Het…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Het doel van deze studie is het identificeren van dezelfde 4 moleculen uit de proefdiermodellen voor cardiovasulare ziekten in patiënten. Tevens het bepalen van basale concentraties en individuele variatie.
Het doel van het onderzoek is drievoudig: 1) om uit te zoeken of er vóór inspanning al verhoogde troponine kan worden gemeten in het bloed van een HCM patiënt en of er ná inspanning troponine in het bloed van een HCM patiënt vrijkomt, 2) om de…
Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.
Deze pilot-study zal de relatie tussen depressieve symptomen en pro-inflammatoire cytokine serum waarden TNF-*, IL-1, and IL-6 in volwassenen met een aangeboren hartafwijking onderzoeken.
Aantonen van primaire hyperoxalurie in een groep patiënten met recidiverende episoden van nierstenen.
Het primaire doel is vast te stellen of echocardiografie in combinatie met plasma biomarkers gebruikt kan worden als een voorspellende factor voor pulmonale hypertensie. Secundiar is het doel vaststellen of er een potentieel verband is tussen…
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
1.Inventariseren van de gevolgen van het vaststellen van een geslachtschromosomale afwijking tijdens routine prenataal diagnostisch onderzoek, waarbij de ervaringen van ouderparen en betrokken professionals zal worden opgetekend.2.Vaststellen of…
door actief zoeken naar lipodystrofie in een zeer sprecifieke populatie willen we de prevalentie van lipodystrofie meten. hieruit kunnen we zien of het actief opsporen van lipodystrofie zinvol is. verder zullen we kijken of huidplooimetingen…
Vergelijken van de uitvoerbaarheid, nauwkeurigheid en intra- en interobserver variabiliteit van korte-as genomen versus lange-as genomen RV volumes met realtime 3D echocardiografie.
Om prospectief de waarde te bepalen van NBI in vergelijking met wit-licht endoscopie (HRE) voor het detecteren en differentieren van HPs bij patienten met HPS in een groot multi-centre cohort studie.