241 resultaten
De genotypering van patienten met iVF en familiair lone AF en het ontdekken van nieuwe genetische afwijkingen met het ontstaan van iVF en familiair lone AF. Secundaire eindpunten focussen op de correlatie van het aanwezig zijn van genetische…
Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een gevalideerde schaal, die de ernst van de slikstoornis in de drie verschillende fasen van de ziekte van Huntington in kaart zal brengen.
Het onderzoek beoogt de evaluatie van de betrouwbaarheid en de responsiviteit van de IMP in de dagelijkse kinderfysiotherapeutische praktijk. Daarbij wordt onderzocht of de IMP meer gevoelig is voor verandering van de AIMS.
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…
De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…
1. Om de lange-termijnuitkomst van de chirurgische behandeling van bilateraal niet-ingedaalde testes in kaart brengen. Hierbij wordt de nadruk gelegd op de vruchtbaarheidspotentie. 2. In het verleden werden er verschillende technieken gebruikt (met…
Het beoordelen in matig te vroeg geboren kinderen van: 1) De prevalentie en kenmerken van hersenschade; 2) De relatie tussen perinatale factoren en hersenschade; 3) De validiteit van schedelechografie voor de detectie van hersenletsel in…
De bovenstaande studies suggereren dat een aantal afwijkingen in de Wnt-pathway de functie van de hersenen beïnvloeden, wat kan leiden tot herkenbare gedragsfenotypes. Gezien de belangrijke rol van APC in de Wnt-route, en meer specifiek, in de…
De doelen van de voorgestelde studie zijn (1) reliability van knee moment-hoek te testen (2) inzicht te verkrijgen hoe de spier- en pees eigenschappen bij kinderen met CP bijdragen aan de bewegingsbeperking in de knie en enkel, (3) de effecten in…
Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…
Doel 1Het beschrijven van het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 12 jaar).Doel 2Het formuleren van aanbevelingen voor signalering,…
Het doel van deze studie is om de haalbaarheid te onderzoeken van maximale inspanningstest test op een loopband, gecombineerd met een supramaximale inspanningstest (ook op de loopband) door te kijken naar het percentage proefpersonen dat de testen…
In het vervolgonderzoek willen wij gaan kijken naar CD80/CD86 of andere polymorfismen in het 3q21 gebied die geassocieerd zijn met een verhoogde prevalentie van auto-immuunziekten in de DM2 populatie. Mocht er inderdaad sprake zijn van een verhoogde…
Doel van het onderzoek is het bepalen van het mtDNA mutatiepercentage van mtDNA mutatiedragers om patiënten en/of mtDNA mutaties te identificeren met geen of een laag percentage mtDNA mutatie in mesoangioblasten. Andere doelen zijn het…
Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…
Basis functionaliteit van op NGS gebaseerde haplotypering onderzoeken (robuustheid, reproduceerbaarheid, performance).De concordantie onderzoeken tussen op NGS gebaseerde resultaten van embryobiopsien en de resultaten van de klassieke PGD analyse…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
Het primaire doel van dit onderzoek is gedefinieerd als de mogelijkheid van de in-vitro diagnostische micro-assay om van Willebrand factor geïnduceerde plaatjes aggregatie te meten in overeenstemming met de gouden standaard diagnostische methode,…
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat het in principe mogelijk is met de techniek van exome sequencing dragerschap van beide partners in een relatie vast te stellen (proof of principle)
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…