Zoeken naar een onderzoek

Een uit twee delen bestaand fase 2/3 onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel A * Open-label, eenarmig, multicenter pilotonderzoek ter evaluatie van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel B * Dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd multicenteronderzoek ter evaluatie van de ve

Primaire doelstelling Deel A: vast stellen van het percentuele effect van 12 weken subcutane (SC) AMG 145 toediening op LDL C waarden bij patiënten met homozygoot ten opzichte van de baselijn.Deel B: Evalueren van het effect van 12 weken subcutane (…

Preventie van nier- en blaasschade bij kinderen met spina bifida door middel van vroegtijdige injecties met Botulinum-Toxin-A (Botox): een pilotstudie.

- Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij meningomyelocèle (MMC) patiënten verdere achteruitgang van de blaas- en nierfunctie voorkomen? - Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij MMC patiënten de noodzaak van een grote…

Een multicentrisch, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen naar TA-8995 bij patiënten met lichte dyslipidemie,
als monotherapie of in combinatie met statinetherapie

Het doel van het onderzoek is om te kijken:* of TA-8995 goed werkt in de behandeling van lichte dyslipidemie. * of TA-8995 veilig kan worden gebruikt.* hoe veilig en effectief TA-8995 is vergeleken met atorvastatine en rosuvastatine, en in…

Cholzuur suppletie voor peroxisomale biogenese stoornissen (Zellweger spectrum): biochemische en klinische effecten

Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.

Het effect van een behandeling met curcumine en genisteïne bij CF patienten met een klasse III mutatie.

Primaire doelstelling:Onderzoeken van het klinisch effect van een behandeling met curcumine en genisteïne bij CF patienten met een klasse III S1251N mutatie.Secundaire doelstelling:1. Het evalueren van de individuele correlatie tussen curcumine+…

Een B2-agonist als CFTR activator bij CF

Hoofddoel van deze studie is om het in vivo effect van een B2-agonisten te evalueren bij CF patiënten met een CFTR-restfunctie met doseringen die al klinisch worden gebruikt bij patiënten met astma. Een secundair doel is om het verschil tussen het…

SPACE trial
SMA en Pyridostigmine in volwassenen en kinderen; doeltreffendheid trial
Een fase II, mono-centrische, placebogecontroleerde cross-over trial naar effect en doeltreffendheid van pyridostigmine in volwassen Nederlandse patienten met spinale spieratrofie type 2, 3 en 4.

Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.

Behandeling van ectopische mineralisatie in pseudoxanthoma elasticum.

Het primaire doel van de studie is om de effectiviteit van behandeling met etidronaat op arteriële calcificaties in de arterie femoralis vast te stellen met behulp van een Natrium Fluoride-18 (Na18F) PET/CT scan. Secundaire doelen zijn het…

Het effect van een behandeling met Ivacaftor bij CF patienten met een klasse III mutatie.

Primaire doelstelling: Objectief onderzoeken van het effect van een behandeling met Ivacaftor, bij CF patienten met verschillende mutaties geassocieerd met CFTR restfunctie. Secundaire doelstelling: 1. Het evalueren van de individuele correlatie…

Een gerandomiseerd, dubbel-blind, placebo gecontroleerd, dosis escalatie, fase II onderzoek, naar de veiligheid, verdraagzaamheid en farmacodynamiek van twee dosissen van een histondeacetylaseremmer (FRM-0334) bij patiënten met prodromale tot matige frontotemporale dementie met granulin mutaties.

Primaire doelstellingen • Evalueren van de veiligheid en verdraagzaamheid van 2 vaste doses FRM-0334 (300 en 500 mg dagelijks in 2 opeenvolgende perioden) gedurende 28 dagen bij deelnemers met prodromale tot matige FTD-GRN • Beoordelen van de FD (*…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek in parallelle groepen ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van AFQ056 bij adolescente proefpersonen met het fragiele-X-syndroom

Het doel van het onderzoek is om de effectiviteit en veiligheid van AFQ056 te bepalen bij de behandeling van gedragssymptomen in adolescenten die karakteristiek zijn voor patiënten met het fragiele-X-syndroom. Gegevens uit dit onderzoek worden…

Een multicenter, open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid op de lange termijn van AMG 145 m.b.t. LDL-C bij proefpersonen met ernstige familiaire hypercholesterolemie.

Primaire doelstelling: Vaststellen van veiligheid en verdraagzaamheid bij lange termijn toediening van AMG 145 bij patiënten met ernstige familiare hypercholesterolemie.

Een gerandomiseerd, multicenter, dubbelblind, placebogecontroleerd cross-overonderzoek ter bepaling van de werkzaamheid van mannitol in de vorm van droog poeder ter verbetering van de longfunctie bij proefpersonen van zes tot zeventien jaar die Cystic Fibrose hebben.

Het doel van deze studie is voornamelijk om de werkzaamheid van geïnhaleerd mannitol te vergelijken met een placebo in proefpersonen met Cystic Fibrose tussen 6 en 17 jaar.Wij veronderstellen dat geïnhaleerd mannitol de algemene gezondheid en de…

Effectiviteit en veiligheid van behandeling met cinacalcet in patienten met primary hyperparathyreodie door een MEN-1 mutatie

1.Wat is het effect van cinacalcet op klinische en biochemische parameters bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie op basis van een MEN-1 mutatie?2.Wat is het effect van cinacalcet op de botdichtheid en nierstenen bij patiënten met primaire…

Natuurlijk beloop, effecten van enzymtherapie en gezondheids-economische aspecten bij patiënten gediagnosticeerd met Mucopolysaccharidose type I,II en VI.
Lange termijn follow-up van onbehandelde patiënten en patiënten die behandeld worden met commercieel beschikbaar Aldurazyme, Elaprase en Naglazyme.

Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…

Een fase 2a, single-center studie naar de renale hemodynamische effecten, de veiligheid en farmacokinetiek/farmacodynamiek op korte termijn van oraal Tolvaptan bij patiënten met autosomaal-dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) in verschillende stadia van nierfunctie

Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van meerdere doses Tolvaptan op de nierfunctie bij patiënten met autosomaal-dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) in verschillende stadia van de nierfunctie. Daarnaast wordt ook onderzocht…

Immuun Tolerantie Inductie in patiënten met ernstige hemofilie A met remmers na falen van een eerdere immuun tolerantie inductie met FVIII concentraat zonder Von Willebrand Factor. (RESIST-ERVAREN)

Het doel van dit onderzoek is om te bepalen in hoeveel gevallen (en met welke duur) immuun tolerantie behandeling met FVIII producten die de Von Willebrandfactor (VWF) bevatten, immuun tolerantie kunnen bewerkstelligen bij hemofilie A patiënten, die…

Fase 2a, dubbelblinde, placebogecontroleerde, cross-overstudie met 2 periodes en 2 behandelingen om de veiligheid, de werkzaamheid en de farmacokinetiek van meerdere orale dosissen XPF-001 (400 mg bid) te evalueren bij patiënten met erfelijke erythromelalgie

• De veiligheid en de werkzaamheid van meerdere dosissen XPF-001 (400 mg bid) evalueren voor de verlichting van pijn bij patiënten met erfelijke erythromelalgie (IEM).• De werkzaamheid van meerdere dosissen XPF-001 (400 mg bid) evalueren voor de…

Onderzoek naar de farmacokinetiek van uracil na orale toediening bij patiënten met colorectaal carcinoom.

Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…

Evaluatie van de orale uracil belastingtest als gevoelige, eenvoudige en goedkope methode voor het opsporen van DPD deficientie.

Het primair doel van het onderzoek is de bepaling van de sensitiviteit en specificiteit van de orale uracil belastingtest als potentiele screeningsmethode voor DPD deficientie.