1355 resultaten
Het doel van de studie is inzicht te krijgen in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap middels bepaling van de lichaamssamenstelling en de aanwezigheid van essentiële voedingsstoffen. De vraagstelling hierbij luidt:Bij hoeveel…
Inzicht krijgen in de anatomie en organisatie van de sacrale plexus bij kinderen met neurogene blaasdisfunctie door aangeboren spinale of sacrale afwijkingen. Eventuele bevindingen vergelijken met gezonde proefpersonen, om bevindingen te kunnen…
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Het hoofddoel van de beoogde naturalistische pilot studie is om postsynaptische dopamine receptor binding (D2R BPND), als maat voor de hoeveelheid endogeen dopamine in de hersenen, en cerebrale Phe-waarden te vergelijken tussen PKU patiënten die…
1. Het in kaart brengen van de prevalentie van structurele en dysmorfologische afwijkingen in een cohort van patienten met gastroschisis.2. Het identificeren van mogelijke kandidaatgenen voor gastroschisis door de genen te analyseren in CNV*s worden…
1) Het electrofysiologisch karakteriseren van een geselecteerd, groot cohort van patiënten die gevoelig zijn voor maligne ventriculaire aritmieën (ICD ontvangers). 2) Het kwantificeren van totale mortaliteit, maligne aritmie risico gemeten aan het…
Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en om de…
Het doel van de studie is het vinden van genetische afwijkingen als oorzaak van aangeboren hart- en vaatafwijkingen. Hierdoor kan inzicht worden verkregen in de etiologie en erfelijkheid van deze hartaandoeningen.
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Het bepalen van de effectiviteit (gemeten naar objectieve tumorrespons) van everolimus monotherapie bij de behandeling van gevorderde, kwaadaardige tumoren of hoge risico poliepen van patiënten bekend met PJS.
De KIMONO-STUDIE (KIMONO = KIdney of MONofunctional Origin) is ontworpen om de gevolgen van het hebben van een monofunctionele nier vanaf de kinderleeftijd in brede zin te inventariseren. Bovendien wordt gestreefd om een individueel risicoprofiel…
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…
Het meten van de drukken die zowel tijdens klassieke (directe) laryngoscopie als tijdens (indirecte) videolaryngoscopie op de boven- en ondertanden worden uitgeoefend.
Het einddoel van dit wetenschappelijk onderzoek is de klinische implementatie van een niet-invasieve test voor prenatale foetale genotypering, waaronder de foetale geslachtbepaling, met gebruik van celvrij foetaal DNA in het maternale plasma, ter…
Het onderzoeken van de associaties tussen specifieke kenmerken van DA GMs op ongeveer 3 maanden GL en dagelijkse functioneren op 8-jarige leeftijd.
Het meten van de afstand tussen de rechter kant van het videolaryngoscoopblad en de palatopharyngeale wand.
De verdere ontwikkeling van de non-invasieve prenatale diagnostiek waarbij vrij foetaal DNA wordt onderzocht in maternaal serum. Om de betrouwbaarheid te vergroten worden bloed of speeksel/wangslijmvlieskweken van de vader afgenomen.
1. Het ontwikkelen van nieuwe methoden om de klinische relevantie van verschillende unclassified variants te analyseren.2. Ontwikkelen van nieuwe richtlijnen voor communicatie en implementeren in de medische praktijk.
Exploreren hoe Huntington-gendragers suïcidale gedachten, suïcide plannen of eerdere suïcidepogingen (vanaf nu samengevat in de term suïcidaliteit) ervaren, hoe zij omgaan met suïcidaliteit, en welke ideeën en wensen Huntington-gendragers hebben…