604 resultaten
(1) De frequentie bepalen van antistof-gemedieerde encefalopathie in kinderen met epilepsie syndrome of (sub)acute neuropsychiatrische syndrome.(2) De target auto-antigenen identificeren van verscheidene epilepsie-gerelateerde en (sub)acuut ontstane…
Het belangrijkste doel van dit onderzoek is om een voorspellend model te ontwikkelen dat het voor artsen mogelijk kan maken om vroeg in de ziekte een verhoogd risico op het ontwikkelen van chronische pijn bij JIA te herkennen. Dit model bestaat uit…
Primair doel: Om de verandering in perifere luchtweg obstructie (FEF75) te vergelijken in patienten met CF wanneer zij 1 maal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine vernevelen met de Akita vergeleken met de standaard behandeling (2…
In het huidige onderzoeksvoorstel beogen wij met de 4D flow MRI techniek functionele metingen te verrichten van de bloedstromen in de grote bloedvaten bij patiënten na arteriële switch operatie. Hierbij willen we de rol van deze bloedstromen en…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
Bijdragen aan de voltooiing van de psychometrische ontwikkeling van de CLEFT-Q
De bovenstaande studies suggereren dat een aantal afwijkingen in de Wnt-pathway de functie van de hersenen beïnvloeden, wat kan leiden tot herkenbare gedragsfenotypes. Gezien de belangrijke rol van APC in de Wnt-route, en meer specifiek, in de…
Eerste doel: er is geen significant verschil in slaagkansen voor endoscopische behandeling van VUR na inspuiting met Deflux® of met Vantris® voor de verschillende graden VUR. Indien er een verschil is, is dit ten voordele van Vantris®secundaire…
Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.
Primair doel: Identificeren van zeldzame varianten in kandidaat-genen en regulatoire elementen in familiaire en zeldzame pediatrische IBD.Secundair doel: Vaststellen van de functionele gevolgen van de geïdentificeerde genetische varianten in IBD. We…
Het doel van deze studie is om de genetische achtergronden van ziekten verder in kaart te brengen. Deze pathogene mutaties worden vervolgens gevalideerd in grote patiëntencohorten en functionele dierstudies.
Bepalen of de prevalentie van allergische sensibilisatie, gedefinieerd als tenminste één allergeenspecifiek IgE met een concentratie van >= 0,35 kU/l, lager is bij personen met DS dan bij personen zonder DS. Aantonen of deze prevalentie…
Primaire doelstelling:Onderzoeken van het klinisch effect van een behandeling met curcumine en genisteïne bij CF patienten met een klasse III S1251N mutatie.Secundaire doelstelling:1. Het evalueren van de individuele correlatie tussen curcumine+…
Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…
Bestuderen van de ziekteactiviteit, kosteneffectiviteit en medicijnspiegels bij patienten die gerandomiseerd worden naar doorgaanmet etanercept 50 mg of 0,8 mg/kg per week versus patienten bij wie het interval verlengd wordt.
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het primaire doel is vaststellen of expiratoire VOC analyse met elektronische neuzen en GC-MS kan discrimineren tussen: Ia) CF en PCD patiënten met en zonder een exacerbatie Ib) tussen verschillende microbiële speciesHet secundaire doel is het…
De doelen van de voorgestelde studie zijn (1) reliability van knee moment-hoek te testen (2) inzicht te verkrijgen hoe de spier- en pees eigenschappen bij kinderen met CP bijdragen aan de bewegingsbeperking in de knie en enkel, (3) de effecten in…