Zoeken naar een onderzoek

Een fase 1-onderzoek om de absorptie, metabolisme en de uitscheiding van PTC857 te onderzoeken na orale toediening van een enkele dosis 14C-PTC857 in stabiele omstandigheden bij gezonde mannelijke vrijwilligers.

In dit onderzoek onderzoeken wij hoe snel en in hoeverre het nieuwe middel PTC857 in het lichaam wordt opgenomen, omgezet, en uitgescheiden. Zowel ongelabeld als radioactief gelabeld PTC857 zal worden toegediend. Er zal meerdere keren ongelabeld…

Registratie van eindpunten en valideren van longfunctie testen bij ALS patiënten.

Bepalen van de relatie tussen ademhalingsfunctie, secretiebeheer, luchtweginfecties en mortaliteit om de medische besluitvorming te optimaliseren.

B-FIT! Een handleiding voor aerobe training bij mensen met het post-polio syndroom

Primair onderzoeksdoel:(1) Het evalueren van de effectiviteit van het B-FIT aerobe trainingsprogramma op de fysieke fitheid van mensen met PPS in de Verenigde Staten en Nederland.Secundair onderzoeksdoel:(2) Het evalueren van de patiënt- en…

Validiteit en betrouwbaarheid van de vragenlijst "Northwestern Ego Integrity Scale" bij patienten met amyotrofe laterale sclerose

Het evalueren van de meeteigenschappen en bruikbaarheid van de Northwestern Ego-Integrity Scale, een vragenlijst welke door patiënten zelf in te vullen is, in patiënten met ALS (en de varianten PSMA en PLS).

Evaluatie van dysfagie bij inclusion body myositis en oculopharyngeale spierdystrofie door combinatie van nieuwe beeldvormende technieken: echo en real-time MRI

Om uiteindelijk behandelstrategieen te ontwikkelen op basis van de ziektemechanismen die een rol spelem bij het ontstaan van dysfagie bij oculopharyngeale spierdystrofie en inclusion body myositis, is het nodig om het exacte patroon van zwakte van…

Een fase 3, open-label onderzoek van tirasemtiv bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS) die VITALITY-ALS (CY 4031) hebben voltooid

De primaire doelstelling is om de langetermijn veiligheid en verdraagbaarheid van tirasemtiv bij patiënten met ALS te beoordelen

Eet- en slikproblemen bij Spinale Musculaire Atrofie (SMA). 'Eet SMAkelijk'
Een cross-sectioneel Diagnostische Cohort studie naar kauw- en slikproblemen bij Nederlandse patienten met spinale musculaire atrofie

Het onderzoeken van de kenmerken en consequenties van eet- en slikproblemen bij patienten met SMA type II, IIIa, IIIb, IV, en het detecteren van voorspellers van deze problemen door middel van instrumentele en klinische slikonderzoeken en een…

Methodologieonderzoek naar nieuwe elektrofysiologische, fysieke en beeldvormingsuitkomstmaten ter beoordeling van de progressie van amyotrofe laterale sclerose

Primaire doelstelling De primaire doelstellingen van het onderzoek zijn het schatten en rangschikken van de longitudinale gestandaardiseerde gemiddelde veranderingen na 6 en 12 maanden voor een aantal nieuwe uitkomstmaten toegepast op proefpersonen…

Een open-label fase I/II-onderzoek met dosisescalatie en een behandelperiode van 48 weken ter beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid, farmacokinetiek, farmacodynamiek en werkzaamheid van BMN 053 (voorheen bekend als PRO053) bij patiënten met de ziekte van Duchenne.

Primaire doelstelling:Beoordeling van de werkzaamheid van BMN053 op aanbevolen dosis regime na 48 weken behandeling bij ambulante patiënten met duchennespierdystrofie.Secundaire doelstellingen:Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van…

Een open-label fase IIb-onderzoek ter evaluatie van de werkzaamheid, veiligheid, farmacodynamiek en farmacokinetiek van meerdere subcutane doses BMN 045 (eerder bekend als PRO045) bij patiënten met de ziekte van Duchenne

Primaire doelstelling:Beoordeling van de werkzaamheid van BMN 045 na 48 weken behandeling bij ambulante patiënten met duchenne-spierdystrofie.Secundaire doelstellingen:Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van BMN 045 na 48 weken…

Multicenter, open-label, eenarmige studie om de lange termijn veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van 10 mg / kg olesoxime bij patiënten met SMA te evalueren

Hoofddoel:Het belangrijkste doel van deze open-label, eenarmige studie is om verder te karakteriseren wat de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid is van olesoxime in SMA.Het primaire veiligheidsdoel van deze studie is als volgt:De veiligheid…

Begrip van klinische fenotypen en het verzamelen van biomarkers in C9ORF72 ALS

Het doel van het onderzoek is het natuurlijk beloop van C9orf72 ALS vast te stellen en te begrijpen hoe de grootte van de repeat expansies van C9orf72 correleert met de progressie van de ziekte. De zes centra zullen:1. a. In totaal 60 C9orf72 ALS…

De relatieve intensiteit van alledaagse activiteiten bij mensen met neuromusculaire aandoeningen.

Primaire doelstelling:(1) Het beschrijven van de relatieve belasting van alledaagse activiteiten en de hoeveelheid en variabiliteit in tijd die wordt doorgebracht in de verschillende individueel bepaalde intensiteitszones (laag, midden, hoog)…

Een programma voor ALS zorg in Europa.

Het doel van ALS-Care is om een een inventariatie te maken van het zorgprogramma voor de ALS-patiënt en zijn mantelzorger inde de verschillende stadia van de ziekte. De verkregen informatie kan worden gebruikt om het zorg programma aan te passen en…

Een wereldwijd onderzoek naar een enkelvoudige, eenmalige dosis AVXS-101 toegediend aan zuigelingen met genetisch gediagnosticeerde en presymptomatische spinale spieratrofie met meerdere kopieën van het SMN2

Veiligheid:* Evalueren van de veiligheid van AVXS-101 aan de hand van de incidentie van bijwerkingen (adverse events, AE*s) en/of ernstige bijwerkingen (serious adverse events, SAE*s)* Evalueren van de veiligheid van AVXS-101 op basis van…

Eet- en slikproblemen bij Spinale Musculaire Atrofie
een cross-sectionele beschrijvende studie naar eet, kauw- en slikproblemen bij Nederlandse patienten met Spinale Musculaire Atrofie, type II en III.

Het onderzoeken van de kenmerken, verstoorde mechanismes en consequenties van eet-, kauw- en slikproblemen bij patiënten met SMA type II en III, door middel van instrumentele en klinische slikonderzoeken en een vragenlijst (speciaal gericht is op…

Een open-label, gerandomiseerd, single centrum, adaptief, parallelle groep-studie om de farmacokinetische eigenschappen van een enkele orale dosis olesoxime te bepalen, geformuleerd als een orale suspensie en als een orale oplossing in gevoede omstandigheden

Het onderzoek zal worden uitgevoerd in 2 delen, Deel 1 en Deel 2. Het doel van het onderzoek is te onderzoeken in hoeverre RO7090919 in het lichaam wordt opgenomen en uitgescheiden. Tevens wordt gekeken in hoeverre RO7090919 wordt verdragen.Het…

Kwantificeren van het vermogen van de menselijke hand aan onafhankelijke bewegingen uit te voeren

Het primaire doel van dit onderzoek is het bepalen van de hoeveelheid informatie in bits/sec die mensen naar hun handen kunnen sturen en de gerelateerde workload bepalen. Het secundaire doel is om te bepalen in welke mate oppervlakte EMG van de…

Een gerandomiseerd, parallelle groep, klinische farmacologie onderzoek naar de farmacokinetiek en farmacodynamiek van Tysabri® in gezonde vrijwilligers

Het doel van dit onderzoek is uitzoeken hoe snel en in hoeverre verschillende doseringen van EU-goedgekeurde Tysabri® in het lichaam worden opgenomen en uitgescheiden (dit wordt farmacokinetiek genoemd) en hoe het lichaam reageert op verschillende…

Lambert-Eaton myastheen syndroom: klinische verschijnselen, pathogenese en tumor associatie

- Beschrijven van de klinische verschijnselen en ziektenbeloop van patiënten met LEMS met/zonder kleincellig bronchuscarcinoom- Het typeren van de humorale en cellulaire immuunrespons geassocieerd met de verbeterde overleving van patiënten met…