138 resultaten
Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G mutatie
Binnen dit hele Europese samenwerkingsproject zullen we met behulp van dierlijke modellen en materiaal van patiënten de pathofysiologische mechanismen van OPMD achterhalen om therapeutische mogelijkheden daarop te kunnen baseren. Vanwege het gebruik…
Het doel van dit onderzoek is:1) het ontwikkelen van een methode om spiervervetting te quantificeren bij patiënten met een plexus brachailis letsel;2) analyseren of spiervervetting in de aangedane arm meer spiervervetting is dan in de gezonde arm;3…
In dit project willen we onderzoeken of en in hoeverre multi-unit microneurografie bruikbaar is in het onderzoek naar menselijke spiermechanoreceptoren. Daarvoor zullen we de volgende vragen beantwoorden:1) Hoe moeilijk is het om een effectieve…
Het primaire doel van de ze studie is om te bepalen of het diafragma contractiliteitsvermoeidheid ontwikkeld gedurende een trial om te ontwennen van de beademing en of dit geassocieerd is met het mislukken van een trial. Verder wordt de hypothese…
Hoofddoel: Het identificeren van mogelijke factoren die het ontstaan en verloop van MG beïnvloeden, en daardoor meer over det etiologie van de ziekte te weten komen.
Het doel van dit onderzoek is om te leren van jongeren met een chronische ziekte (diabetes of progressieve spierziekte) die een balans hebben weten te vinden tussen goed zorgen voor hun ziekte en het hebben van een goed leven. In het onderzoek wordt…
Primair:Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van Firdapse na enkelvoudige en meervoudige doseringenSecundair:Deel 1: Het bestuderen van de dosisgerelateerde PK-profiel van enkelvoudige, oplopende doseringen van FirdapseDeel 2: Het…
1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
Een screenings test ontwikkelen waarmee patiënten met ICU zwakte in een vroeg stadium ontdekt kunnen worden. Als tweede doel zal dit project het natuurlijk beloop en functionele uitkomst van deze patiëntengroep beschrijven.
Inzicht te krijgen in overeenkomsten en verschillen tussen patiënten en proxy-respondenten bij het beoordelen van de gezondheidstoestand van de patiënt, welke factoren daarop van invloed kunnen zijn en hoe de additionele informatie het beste…
Bepalen of het praktisch haalbaar is voor volwassenen met een spastische bilaterale CP om Wii-Sports te spelen en wat het energieverbruik is van volwassenen met een spastische bilaterale CP tijdens het spelen van Wii-Sports.
De validiteit van de KinCom dynamometer te vergelijken met de de Biodex dynamometer.
1. Beschrijving van de epidemiologie van dystrofinopathieën in Nederland2. Beschrijving van het natuurlijk beloop van dystrofinopathieën in Nederland en de invloed van medische ontwikkelingen hierop.3. Het opzetten van een database voor patiënten…
Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…
Dit onderzoek bestaat uit twee delen. Het eerste deel is een descriptieve, observationele studie waarin kinetische en kinematische metingen middels gangbeeldanalyse verricht worden bij DMD jongens teneinde compensatiemechanismen van het lichaam te…
Doel van het onderzoek: 1) Het bepalen welke valrisicofactor het meest geschikt is om personen die valgevaarlijk zijn te kunnen selecteren in mensen met late gevolgen van polio. 2) Het bepalen van de meest geschikte screeningtest om valrisico te…
Te toetsen of ketamine een modulerend effect heeft op fibromyalgie
a. het in kaart brengen van de effecten (1) gewichtsondersteuning (2) loopband-snelheid en (3) mate van bewegingsondersteuning op de neuromusculaire aansturing van de onderste extremiteiten.b. Het in kaart brengen van de interacties tussen de drie…