19 resultaten
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het primaire doel van dit onderzoek is om (epi)genetische en omgevingsfactoren te achterhalen die bijdragen aan het variabele klinische fenotype van FSHD, om aangrijpingspunten te leveren voor toekomstig onderzoek naar nieuwe…
Het huidige onderzoek heeft als doel om het effect van spiegelbox op bewegingsprestatie, neuromusculaire activatie en proprioceptie van kinderen met SHCP te onderzoeken. Daarnaast zal er gekeken worden naar het proprioceptief vermogen van de…
Primair doel: vaststellen van de prevalentie van endo- en extranasale deformiteiten, problemen met nasaal functioneren en tevredenheid met het uiterlijk van de neus in patiënten met TCS.Secundair doel: aanpassen en verbeteren van de behandeling van…
Het analyseren van verschillende mechanische belastingen op (pre-existente) vertebrale rotatie in de normale niet-scoliotische populatie in vivo.
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
1, vinden van de oorzaak van Primrose syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Primrose syndroom3. beter begrip van regulatie van heterotopische calcium deposities
In een familie met juveniele artrose hebben we een schadelijke DNA mutatie gevonden die mogelijk de oorzaak is van artrose in deze familie omdat hij alleen voorkomt in aangedane familieleden en niet in de niet aangedane familieleden. De mate van…
Het doel van dit onderzoek is om een extra vervolgonderzoek uit te voeren op het vervolgonderzoek (FSHD-FOCUS-2) van de FSHD-FOCUS die nu gaande is. Hierdoor kunnen we een betere beoordeling maken van de responsiviteit van veelbelovende klinische…
Primaire doelstelling: Verdere afbakening van de natuurlijke geschiedenis en de feno-/genotype relatie van vEDS patiënten met een heterozygote pathogene variant in het COL3A1-gen. Secundaire doelstellingen:1. redenen voor verwijzing voor genetische…
Het doen van een 2e meting om te zien of de ziekte van van Buchem stabiliseert met de jaren of progressief is
Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van het natuurlijk beloop van de aandoening FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de behandeling en follow-up voor deze kinderen. De secundaire doelen zijn: - Het identificeren van (…
Het verkrijgen van langetermijns follow-up data in een groot klinisch en genetisch goed gekarakteriseerd cohort en daarmee bijdragen aan de kennis over het beloop van FSHD en 'clinical trial preparedness' voor FSHD onderzoek.
Het ontrafelen van genetische factoren die betrokken zijn bij het ontstaan van CTS aan de hand van genetisch en functioneel onderzoek.- Doel 1: Het ontrafelen van de betrokkenheid van genen in de pathofysiologie van het carpale tunnelsyndroom- Doel…
Doel van deze studie is om te achterhalen welke alledaagse problemen zich voordoen bij deze patiëntenpopulatie en welke factoren daarop van invloed zijn. Dit is in de huidige literatuur nog nauwelijks onderzocht. Met de bevindingen van deze studie…
Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van de aandoening FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de diagnostiek, behandeling en follow-up voor deze kinderen. De secundaire doelen zijn: - Het bepalen van de prevalentie en…
Dit onderzoek heeft tot doel om deze hypothese te testen:- Is er sprake van vermoeibaarheid (fatigability) bij kinderen met FSHD?- Wat zijn de karakteristeieken van vermoeibaarheid? Is er een associatie tussen vermoeibaarheid en 1. ziekte-ernst, 2.…
Het verkrijgen van langetermijns follow-up data in een groot klinisch en genetisch goed gekarakteriseerd cohort en daarmee bijdragen aan de kennis over het beloop van FSHD en 'clinical trial readiness' voor FSHD onderzoek.
Het doel van deze studie is om het toegevoegde waarde van het integreren van genetische informatie en state-of-the-art fenotypische informatie (klinische metingen) van het musculoskeletal systeem te evalueren bij patiëntengroepen die skeletale…