64 resultaten
Het huidige onderzoek heeft als doel om het effect van spiegelbox op bewegingsprestatie, neuromusculaire activatie en proprioceptie van kinderen met SHCP te onderzoeken. Daarnaast zal er gekeken worden naar het proprioceptief vermogen van de…
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
1. Nagaan of Losartan een positief effect heeft op bewegingsexcursies van de gewrichten en hardheid van de huid en onderhuidsbindweefsel bij patënt met SSS.2. Inzicht verkrijgen in de pathogenese van deze aandoening.3. Inzicht verkrijgen in het…
1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…
Bepalen of het praktisch haalbaar is voor volwassenen met een spastische bilaterale CP om Wii-Sports te spelen en wat het energieverbruik is van volwassenen met een spastische bilaterale CP tijdens het spelen van Wii-Sports.
- Het verkrijgen van langetermijnsdata van de veiligheid en de verdraagbaarheid van idebenone in patiënten met Friedreich*s Ataxia- De effecten van langetermijns toediening van Idebedone op neurologische sypmtomen en tekenen onderzoeken m.b.v. de…
Het doel van deze studie is twee verschillende barces met elkaar te vergelijken middels een drukmeting in de brace en correctie-röntgenfoto.
Dit onderzoek bestaat uit twee delen. Het eerste deel is een descriptieve, observationele studie waarin kinetische en kinematische metingen middels gangbeeldanalyse verricht worden bij DMD jongens teneinde compensatiemechanismen van het lichaam te…
•Karakteriseren van het natuurlijk beloop en de progressie van DMD om informatie voor de opzet van toekomstige onderzoeken te verkrijgen.•Vaststellen van biomarkers van veiligheid en ziekteprogressie•Vergelijkingsgegevens verschaffen over de…
1, vinden van de oorzaak van Primrose syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Primrose syndroom3. beter begrip van regulatie van heterotopische calcium deposities
In een familie met juveniele artrose hebben we een schadelijke DNA mutatie gevonden die mogelijk de oorzaak is van artrose in deze familie omdat hij alleen voorkomt in aangedane familieleden en niet in de niet aangedane familieleden. De mate van…
Doel van dit onderzoek is om de volgende 3 vragen te beantwoorden:1. Is bij CPEO de detectiekans van een pathogene mutatie in urinesediment of bloed net zo hoog als bij het (veel invasievere) spierbiopt?2. Wat is de prevalentie van…
Dit onderzoek heeft tot doel meer inzicht te verwerven in de effectiviteit van conservatieve spalktherapie voor standcorrectie bij kinderen met congenitale handaandoeningen met daarbij het antwoord op de volgende vragen te verkrijgen:1.Wat zijn de…
Doel van het onderzoek is om de lange termijn resultaten van behandeling van bovengenoemde aandoeningen te evalueren.
Het analyseren van verschillende mechanische belastingen op (pre-existente) vertebrale rotatie in de normale niet-scoliotische populatie in vivo.
Een prospectieve gerandomisserde studie naar de resultaten van de een verlenging van de onderkaak middels een conventionele osteotomie en distractie osteogenese. Doelstelling van het onderzoek is te onderzoeken of er voordelen zijn van distractie…
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
Primair doel: vaststellen van de prevalentie van endo- en extranasale deformiteiten, problemen met nasaal functioneren en tevredenheid met het uiterlijk van de neus in patiënten met TCS.Secundair doel: aanpassen en verbeteren van de behandeling van…
- Vaststellen wat de lange termijns resultaten van een Salter bekken osteotomie zijn- Vaststellen wat de verschillen zijn in uitkomst tussen een open repositie op jonge leeftijd en een open repositie ten tijde van de Salter bekkenosteotomie.