Zoeken naar een onderzoek

Een multicenter, open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid op de lange termijn van AMG 145 m.b.t. LDL-C bij proefpersonen met ernstige familiaire hypercholesterolemie.

Primaire doelstelling: Vaststellen van veiligheid en verdraagzaamheid bij lange termijn toediening van AMG 145 bij patiënten met ernstige familiare hypercholesterolemie.

Een Effectiviteits en 2 Jaar durend Veiligheidsonderzoek met Open-label Rosuvastatin bij Kinderen en Adolescenten (in de leeftijd van 6-18 jaar) met Heterozygote Familiaire Hypercholesterolemie.

Primaire doelstellingen* De effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire hypercholesterolemie beoordelen.* Langdurige veiligheid, tolerantie en effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire…

Bioequivalentie van Orfadin suspensie 4 mg/ml in vergelijking met Orfadin capsules 10 mg en het effect van voedsel op de opname van de suspensie.
Een open-label, gerandomiseerd, cross-over, enkele dosering onderzoek in gezonde vrijwilligers.

Het primaire doel van het onderzoek is om bioequivalentie tussen nitisinone orale suspensie en nitisinone capsules aan te tonen.De secondaire doelen van de studie zijn:Het bepalen van het effect van voedsel op de biologische beschikbaarheid van…

Het effect van kortdurende verhoging van phenylalanine spiegels op neuropsychologisch functioneren en welzijn van volwassenen met phenylketonurie

Het effect te onderzoeken van van kortdurende toediening van Phe tot een waarde vergelijkbaar met de waarde die bereikt zal worden na normalisatie van het dieet, op het neuropsychologisch functioneren en het welzijn van volwassen patienten met…

CER-001 infusie in personen met familiair laag HDLc

Beoordelen van de effecten van CER-001 - toegediend via intraveneuze infusie - op de vorming van plaque in de slagaderen, de ontsteking in de slagaderen en de hoogte van het omgekeerd cholesterol transport in het lichaam.

Een studie om de bioequivalentie van Orfadin 20 mg capsules te vergelijken met Orfadin 10 mg capsules. Een open-label, gerandomiseerd, cross-over, enkelvoudige dosering in gezonde vrijwilligers.

Het primaire doel van het onderzoek is te onderzoeken of een nieuwe 20 mg capsule van Orfadin® (nitisinone) een vergelijkbare beschikbaarheid in het lichaam heeft (in dezelfde concentratie aanwezig is in het bloed) als tweemaal de capsule van 10 mg…

Een exploratieve studie naar de voedingstoestand en het effect van dieetinterventie op lichaamssamenstelling, spierkracht, activiteit, longfunctie en kwaliteit van leven bij volwassenen met een mitochondriële ziekte veroorzaakt door de m.3243A>G mutatie

1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…

Multicenter, open onderzoek naar de effecten van CER-001 op plaquevolume bij patienten met homozygote familiaire hypercholesterolemie

Het doel van dit onderzoek is het beoordelen van de effecten van CER-001 * toegediend via intraveneuze infusie * op de vorming van plaque in de halsslagaders en de afdalende thoracale aorta door middel van 3T-beeldvorming met magnetische resonantie…

Een fase III onderzoek naar ALD-101 als aanvullende behandeling bij navelstrengbloedtransplantatie van niet verwante donoren bij patienten met aangeboren stofwisselingsstoornissen

1. Het bepalen van de effectiviteit van ALD-101 als adjuvante behandeling in het versnellen van het aanslaan van bloedplaatjes transplantatie in patienten die ook standaard navelstrengbloed transplantatie ondergaan.2. Het bepalen van de veiligheid…

Een 12 maanden durende, longitudinale, observationele studie naar het natuurlijk beloop bij patienten met de ziekte van Sanfilippo type A (MPS IIIA)

1. Primaire doel(en) De primaire doelen van de studie zijn:* Evalueren van het verloop van ziekteprogressie bij patienten met MPS IIIA die niet worden behandeld met experimentele medicatie als uitgangspunt voor toekomstige studies naar behandelingen…

Effect van bezafibraat op zeer langketen vetzuur (ZLKV) metabolisme bij mannen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD).

Dit onderzoek is opgezet als een pilot onderzoek. Doel is te onderzoeken of bezafibraat ook in vivo bij de mens ZLKV kan verlagen. Indien dit biochemisch effect kan worden aangetoond, zal een groot vervolgonderzoek worden opgezet met klinische…

Een gerandomiseerd, open-label, dosisbepalend, fase 2 onderzoek om de farmacodynamiek en veiligheid van het anti-FGF23-antilichaam, KRN23, te beoordelen bij pediatrische patiënten met X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

De doelstellingen van het onderzoek zijn: * bepalen van een dosis en dosisregime van KRN23, op basis van de veiligheid en het FD-effect, bij pediatrische patiënten met XLH * bepalen van het veiligheidsprofiel van KRN23 voor de behandeling van…

Effectiviteit van methylfenidaat bij volwassenen met fenylketonurie en aandachtstekort-hyperactiviteitsstoornis: een N-of-1 serie

Het primaire doel is om de effectiviteit te bepalen van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij laat-gediagnosticeerde en onbehandelde PKU-patiënten.

Een open-label extensieonderzoek naar AKCEA-APOCIII-LRx subcutaan toegediend aan patiënten met familiair chylomicronemiesyndroom (FCS)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-509029-29-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. In deze studie bekijken we hoe veilig het nieuwe geneesmiddel ISIS 678354 is voor de behandeling van FCS. En hoe goed het werkt.

Open label, twee cohorten (met en zonder imiglucerase), multicentrum onderzoek ter beoordeling van de farmacokinetiek, veiligheid en werkzaamheid van eliglustat in kinderen met de ziekte van Gaucher type 1 en type 3 (ELIKIDS)

Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken wat de mogelijke risico*s zijn en wat de werkzaamheid is van het experimentele onderzoeksmiddel eliglustat bij kinderen tussen de 2 en 18 jaar met de ziekte van Gaucher.

Een open-label onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van PRX-102 bij patiënten met de ziekte van Fabry die momenteel worden behandeld met REPLAGAL® (agalsidase alfa)

Het beoordelen van de veiligheid en werkzaamheid van PRX-102 bij patiënten met de ziekte van Fabry die momenteel worden behandeld met agalsidase alfa

Verhoogt arginine de galactose oxidatieve capaciteit bij klassieke galactosemie? Een pilot studie

Het doel van deze studie is het evalueren van het mogelijke effect van arginine op de galactose oxidatieve capaciteit in patiënten met klassieke galactosemie (homozygoot voor de p.Q188R mutatie).

Open-label extensieonderzoek van de onderzoeken EFC12492, R727-CL-1112, EFC12732, & LTS11717 naar de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van Alirocumab bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie

Primaire doelstelling* Het beoordelen van de veiligheid van alirocumab op lange termijn wanneer het wordt toegevoegd aan momenteel beschikbare therapie met lipidenmodificerende geneesmiddelen bij patiënten met heterozygote familiaire…

Een open-label verlenging van onderzoek HGT-SAN-093 ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van HGT-1410 (recombinant humaan heparan N-sulfatase) via een intrathecaal hulpmiddel voor geneesmiddeltoediening bij pediatrische patiënten met mucopolysacharidose type IIIA

Primaire doelstelling(en): De veiligheid op lange termijn evalueren bij patiënten met mucopolysacharidose type IIIA (MPS IIIA of sanfilipposyndroom type A) die HGT-1410 hebben gehadSecundaire doelstelling(en):Evaluatie van:• De cognitieve functie op…

CareCN: Een Fase I/II, open-label onderzoek ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van een intraveneuze injectie van GNT0003 (een adeno-geassocieerde virale vector die de UGT1A1-transgen tot expressie brengt) bij patiënten die aan een ernstige vorm van het syndroom van Crigler-Najjar lijden en lichttherapie nodig hebben

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-507007-60-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelen:Dosis escalatie deel:- Om de veiligheid en verdraagbaarheid te beoordelen van een intraveneuze toediening van…