6 resultaten
Doel van deze studie is het in beeld brengen van cardiale sympathische activiteit bij mensen met 22q11DS en het effect van catecholamine depletie hierop.
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?
Congenitale centrale hypothyreodie plusminus ACTH of groeihormoon deficiëntie: etiologie en uitkomst
In deze overwegend observationele studie zullen alle patienten gediagnosticeerd met CH-C in Nederland tussen 1-1-1995 en 1-1-2015 getraceerd worden en de volgende onderzoeksvragen zullen behandeld worden.1) Wat is de mortaliteit van vroeg…
Doelen:1) Evaluatie van het effect van IGSF1 mutaties op semenkwaliteit vergeleken met WHO referentie waarden; 2) Het onderzoeken van de associatie tussen semenkwaliteit en hormoonconcentraties.
Het onderzoeken van het effect van mutaties in het TBL1X-gen op de schildklierhormoon signaaloverdracht in uit iPSCs gegenereerde levercellen.