16 resultaten
Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken van deze risicofactoren dat…
Nagaan of mutaties in het AKT1 gen, verantwoordelijk voor Proteus syndroom, ook verantwoordelijk zijn voor KTS.
Onderzoeken of pathologische intracerebrale afwijkingen aanwezig zijn bij MRI onderzoek met ultra hoge veldsterkte bij patienten met SCD in gebieden die zonder afwijkingen zijn op 3.0 tesla MRI en de aard van deze afwijkingen beschrijven. De…
Het belangrijkste doel is om oorzaken te vinden van lymfvat dysplasie bij kinderen. Vervolgens is het doel de pathogenese hiervan te begrijpen. Het uiteindelijke doel is om de regulatie van lymfvat vorming bij de mens te begrijpen.
De familie, beschreven in een artikel uit 1987, is recent opnieuw geïdentificeerd. Het betreft een asymptomatische afwijking: er lijkt geen sprake van anemie of secundaire ijzerstapeling. Het in kaart brengen van deze familie heeft een tweeledig…
- Internationaal netwerk van Europese (125 patienten) en Iraanse (125 patienten) centra creeeren- Prospectieve recrutering van 250 vWD3 patienten via een algemene online database- Gedetailleerde informatie verzamelen over vorige bloedingen en…
In deze studie zullen genetische en tijdsafhankelijke en patiëntspecifieke risicofactoren op alloimmunisatie worden geanalyseerd. Daarnaast zullen we de rol van het aangeboren en adaptieve immuunsysteem in de immuunrespons leidend tot allo-…
Twee hoofdvragen:- werkingsmechanisme van immuun tolerantie inductie verhelderen- bepalen welk type fVIII product (op basis van pathofysiologie / in-vitro studies) het best werkzaam is tijdens ITI Doel van het onderzoek is optimalisatie van ITI,…
1) Uitbreiding kennis van determinanten van overleving van donor erytrocyten bij patiënten met sikkelcelziekte2) Uitbreiding kennis met betrekking tot het effect van een erytrocytentransfusie op het aangeboren immuunsysteem van sikkelcelpatiënten,…
Primaire doel:Verbeteren van de kennis over de immuunrespons tijden FVIII/FIX suppletietherapie in patiënten met hemofilie A en B respectievelijk.Deze immuunrespons wordt onderverdeeld in het ophelderen van onderstaande twee mechanismen:1) Primaire…
1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen verder te…
Om inzicht te krijgen in de ziektelast van patienten, wordt een descriptief cohort gevormd. De studieparameters zijn:- prevalentie en incidentie van ziekte, gebaseerd op statusonderzoek- kwaliteit van leven- prevalentie en incidentie van…
HSCT-cohort:- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en het risico van falen van graft- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en…
1. Het optimaliseren van de methoden voor isolatie en karakterisering van BOECs en iPSC-ECs.2. Het verder onderzoeken met behulp van BOECs, iPSC-ECs en iPSC-MKs van de biologie van VWF, de pathofysiologie van de verschillende subtypen van VWD en de…
Het doel van dit onderzoek is om het actuele bloedingsfenotype van patiënten met de ziekte van Von Willebrand in kaart te brengen.
Inzicht krijgen in het natuurlijk beloop van sikkelziekte en modificerende factoren te identificeren waaronder: (epi) genetische, biologische, psychosociale, sociaal demografische, psychologische en therapeutische determinanten die bijdragen aan de…