144 resultaten
Het karakteriseren van het aantal, phenotype en functionaliteit van regulatoire T cellen en cytokines geproduceerd in het perifere bloed van kinderen gediagnosticeerd met astma.
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Het doel van dit onderzoek is om de voorspellende waarde van microcirculatoire perfusie op morbiditeit en mortaliteit te bestuderen. Daarnaast is het doel om de effecten van vasopressoren en iNO op de microcirculatoire perfusie te beoordelen.
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
Onderzoeken of patienten met hemofilie A minder atherosclerose in de coronair arterien vormen dan mannen zonder hemofilie.
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst dat VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de klinische…
Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van mutaties die belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een bicuspide aortaklep. Met als aanvulling op het primaire doel, het secundaire doel van deze studie is het karakteriseren van het…
Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…
We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep dragers van LCAT-mutaties en…
Het in kaart brengen van het overervingspatroon van het COL3A1 2209G>A bij familieleden van patienten met de homozygote vorm van bovengenoemd polymorfisme.
Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…
Onderzoek naar glucose homeostase en endotheelfunctie en glycocalyx status in 30 mensen met heterozygote mutaties in EXT1 or EXT2 en 30 onaangedane familieleden.
Het onderzoeken van de relatie van reactiviteit van bloedplaatjes en systemische bloedplaatjes activatie tot het fenotype van patienten met ernstige hemofilie A.
Het uitvoeren van een externe (geografische en temporele) validatie van predictiemodellen voor het schatten van de kans op PVR na primaire netvliesloslating, waarbij gebruik wordt gemaakt van een subgroep SNPs uit een totaal van 197 in 30…
Bestudering van het effect van een ATP8B1-deficiëntie op de neuspotentialen-meting (NPD).
1. Bestuderen van de relatie tussen cerebrale doorbloeding en klinische bevindingen (neurologisch, neuropsychologisch) bij patienten met sikkelcel ziekte.2. Vergelijken van resultaten beeldvormende diagnostiek van kinderen met en zonder…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het AA. Dit wordt bereikt door karakterizatie van grote AA families, waarbij een stamboom gemaakt zal worden, aanvullend diagnostisch onderzoek…
Is er een verschil in de dopaminerge uitkomstmaten bij volwassenen met VCFS die op een intellectueel niveau van matig/ernstig niveau functioneren (IQ < 55) door (i) een ernstige achteruitgang in het cognitieve en dagelijkse functioneren of (…