Zoeken naar een onderzoek

Cholzuur suppletie voor peroxisomale biogenese stoornissen (Zellweger spectrum): biochemische en klinische effecten

Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.

Evaluatie van de orale uracil belastingtest als gevoelige, eenvoudige en goedkope methode voor het opsporen van DPD deficientie.

Het primair doel van het onderzoek is de bepaling van de sensitiviteit en specificiteit van de orale uracil belastingtest als potentiele screeningsmethode voor DPD deficientie.

Effect van intraveneuze toediening van natrium lactaat bij patiënten met glucose transporter 1 deficiëntie syndroom (GLUT1DS)

Het doel van deze studie is te onderzoeken of intraveneuze toediening van lactaat een positief effecth heeft op de symptomen van GLUT1DS, met name de therapieresistente epilepsie.Hoofddoel:- Vaststellen van veranderingen in epileptiforme afwijkingen…

De effectiviteit van Eye Movement Desensitization and Reprocessing op Post Traumatische Stress Stoornis bij mensen met een licht verstandelijke beperking en psychose: een multiple baseline studie

Het hoofddoel van deze studie is om te kijken of EMDR een veilige en effectieve methode is bij het verminderen van posttraumatische stressstoornis symptomen bij mensen met een licht verstandelijke beperking/zwakbegaafdheid en psychose. Daarnaast…

Electrosclerotherapie als nieuwe behandeloptie voor capillaire malformaties: een pilot studie

Beoordelen van de toepasbaarheid en exploreren van de werkzaamheid en veiligheid van electrosclerotherapie als een nieuw behandeloptie voor capillaire malformaties.

BoostB4: Boost Brittle Bones Before Birth
Een exploratieve/verkennende, open label multi-dosis multicenter fase I/II trial ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van prenatale en/of postnatale infusie van allogene foetale lever afkomstige mesenchymale stamcellen voor de behandeling van ernstige oesteogenesis imperfecta in vergelijking met historische en onbehandelde prospectieve controlegroepen. ;In Nederland zullen patienten niet worden behandeld. Retrospectieve en prospectieve contr

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-504593-38-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is het toedienen van meerdere doses menselijk, van de 1st trimester lever-afgeleide MSC voor de…

Fase 1/2-studie ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van NTLA-2002 bij volwassenen met hereditair angio-oedeem (HAE)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-512317-40-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Doelstelling voor fase 1 Primair• Beoordeling van de veiligheid van NTLA-2002 en identificatie van de dosering(en) voor gebruik…

Een Fase 2-onderzoek in 2-fasen (open-label gevolgd door gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde fase), naar setmelanotide bij patiënten met specifieke genvarianten in de melanocortine-4-receptorroute

Primair:• Evalueren van het percentage patiënten met obesitas met genetische varianten in een specifiek gen in de melanocortine-4-receptor (MC4R)-route die een klinisch relevant verlies van lichaamsgewicht bereiken als reactie op setmelanotide aan…