19 resultaten
Onderzoeken of patienten met hemofilie A minder atherosclerose in de coronair arterien vormen dan mannen zonder hemofilie.
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
Deze studie heeft tot doel inzicht te krijgen in de invloed van de ziekte van Gaucher op het botmetabolisme. Hiervoor zijn de volgende vraagstellingen geformuleerd:Wat is het effect van ontstekingsfactoren in het serum van patienten met de ziekte…
Het onderzoeken van de relatie van reactiviteit van bloedplaatjes en systemische bloedplaatjes activatie tot het fenotype van patienten met ernstige hemofilie A.
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
Het hoofddoel is om de validiteit te evalueren van een diagnostisch screeningspakket voor bloedingsneiging, bestaande uit point-of-care bloedtesten ten opzichte van de gouden standaard voor de diagnosestelling van bloedingsneiging.Andere doelen zijn…
Beoordeling van de microcirculatie in huid en netvlies in sikkelcelpatiënten en gematchte controles:- Herhaalbaarheid van LSCI en NiRFI op de lange en korte termijn;- Vergelijking de microcirculatie in huid en netvlies tussen sikkelcelpatiënten en…
hoofddoelstelling- Herhaalbaarheid op korte- en middellange termijn van de mDLS en LSCI metingen;- Vergelijking van de bloedstroom verkregen door LSCI en de bloedstroom verkregen door mDLS;- Vergelijking van de coagulatie-status verkregen door mDLS…
Dit onderzoek dient ter uitbreiding en versterking van de eerste pilot-waarnemingen van het effect van de AG-348 behandeling op PKD rode bloedcellen. Hiertoe zullen het UMC Utrecht en Agios Pharmaceuticals samenwerken in deze pre-klinische studie.…
Beoordelen van de toepasbaarheid en exploreren van de werkzaamheid en veiligheid van electrosclerotherapie als een nieuw behandeloptie voor capillaire malformaties.
Algemeen:- Het vergelijken van activiteitsniveaus van pediatrische patienten met gezonde controles. - Het vergelijken van de gemiddelde hartslag en de variatie in hartslag gedurende de dag van patienten en gezonde controles. - Het vergeljken van…
Onderzoeken hoe de vervormbaarheid van rode bloedcellen van verschillende types Thalassemie, ijzer stoornissen en gezonde vrijwilligers onderling verschilt van elkaar.
Het doel van het FLOW-project is om immunologische mechanismen, die tot de remmervorming leiden in NSHA-patiënten (FVIII:C 2 * 40 IU/dL) en HA draagsters (FVIII:C < 50 IU/dL), te verhelderen. We zullen ons richten op de associatie tussen: (1…
Het identificeren van nieuwe oorzakelijke varianten die een rol spelen bij onverklaarde bloedingsneigingen.
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de activiteit en thermostabiliteit van PK in verschillende soorten anemieën. Daarnaast zullen we onderzoeken wat het effect is van activatie van PK in deze ziekten. De specifieke doelen…
Het belangrijkste doel is het bestuderen van het vroege neurocognitieve functioneren en de ontwikkeling van zeer jonge kinderen met SCZ. De secundaire doelen zijn het identificeren van determinanten (risico- en beschermende factoren) en biomarkers…
1. Onderzoeken van veranderingen in RBC deformabiliteit tijdens behandeling bij patienten met sikkelcelziekte met behulp van de hyperoxia-hypoxia ektacytometrie module van de Lorrca.
1. Om geoptimaliseerde technieken op te zetten voor de isolatie en karakterisatie van BOECs, CD34+-gederiveerde MKs, iPSC-ECs en iPSC-MKs. 2. Met behulp van BOECs, bloedplaatjes, CD34+-gederiveerde MKs, iPSC- ECs en iPSC-MK de cellulaire mechanismen…
Primair doel:- het onderzoeken van thermostabiliteit van pyruvaat kinase in hemoglobinopathieSecundair doel:- Het onderzoeken van de mogelijkheid tot stimulatie van PK-activiteit en stabiliteit met behulp van activators- Het onderzoeken van…