346 resultaten
Het karakteriseren van het aantal, phenotype en functionaliteit van regulatoire T cellen en cytokines geproduceerd in het perifere bloed van kinderen gediagnosticeerd met astma.
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
Zie Engelse samenvatting
Het doel van dit onderzoek is om de voorspellende waarde van microcirculatoire perfusie op morbiditeit en mortaliteit te bestuderen. Daarnaast is het doel om de effecten van vasopressoren en iNO op de microcirculatoire perfusie te beoordelen.
Het bepalen van de toepasbaarheid van verschillende MRI technieken en FibroScan voor het identificeren en vervolgen van patienten met de ziekte van Gaucher die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van levercomplicaties.
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
Het doel van het onderzoek is het beschrijven van de aard en de onderliggende (neuromusculaire en biomechanische) factoren van slikstoornissen bij verschillende neuromusculaire aandoeningen in relatie tot verschillende voedselconsistenties. Het…
Onderzoeken of patienten met hemofilie A minder atherosclerose in de coronair arterien vormen dan mannen zonder hemofilie.
Primaire vraagstelling:Wat is het effect van een fysiek trainingsprogramma met een duur van 12 weken op de inspannings geïnduceerde inflammatoire respons bij patiënten met cystische fibrose?Secundaire vraagstellingen:- What are the differences in…
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst dat VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Het doel van het onderzoek is drievoudig: 1) om uit te zoeken of er vóór inspanning al verhoogde troponine kan worden gemeten in het bloed van een HCM patiënt en of er ná inspanning troponine in het bloed van een HCM patiënt vrijkomt, 2) om de…
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
Het evalueren van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van BMN 110 op langere termijn in een dosis van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de andere week aan patiënten met MPS IVA.
Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de klinische…
Optimalisering van de klinische genetische erfelijkheidsadvisering van patiënten met borstkanker, door ook gebruik te maken van andere vormen van informatievoorziening dan het persoonlijk gesprek.
Het doel van deze studie is om te rol van chenodeoxycholaat in de postprandiale GLP-1 respons (en de daarop volgende metabole consequenties) te onderzoeken.