WIDE studie

Achtergrond: De ziekte van Wilson is een zeldzame, aangeboren aandoening waarbij het kopermetabolisme is verstoord. De lever kan koper niet goed uitgescheiden waardoor er koperstapeling ontstaat die zich op verschillende manieren uit. Leverproblematiek en neuro-psychiatrische symptomen komen het meeste voor.  Zonder tijdige behandeling kan dit leiden tot ernstige morbiditeit en mortaliteit. In de afgelopen jaren zijn er veel ontwikkelingen op diagnostisch en therapeutisch vlak van de ziekte van Wilson wat mogelijk tot betere uitkomsten en prognoses leidt. Er is weinig bekend over de populatie met de ziekte van Wilson, follow-up en behandeling in Nederland. Gezien de komst van potentiële diagnostica en behandelingsopties, is het van belang om de zorg voor de Nederlandse populatie, de huidige behandeling, follow-up standaarden en de impact van de ziekte te identificeren om de zorg voor deze patiënten te verbeteren en de behoeften van Wilson patiënten in kaart te brengen. Middels het opzetten van een samenwerking tussen ziekenhuizen die patiënten met de ziekte van Wilson behandelen, kunnen we prospectief en retrospectief data verzamelen van deze specifieke studiepopulatie. 

Doel van het onderzoek: Identificeren en karakteriseren van alle Wilson patiënten in Nederland. 

Secundaire doelen zijn; Beschrijven van ziektemanagement en behandelpatronen, therapietrouwheid en effectiviteit van huidige behandelopties evalueren, inzicht in kwaliteit van leven verkrijgen, niet-invasieve markers voor leverfibrose bestuderen (FIB-4, APRI, leverstijfheid), risicofactoren voor ongewenste uitkomsten identificeren (hepatocellulair carcinoom, eind stadium leverfalen, levertransplantatie). 

 Onderzoeksopzet: Nationale, multi-centra, observatieve cohortstudie. 

Onderzoekspopulatie: Alle patiënten, kinderen en volwassenen, met de ziekte van Wilson die actief worden opgevolgd in een ziekenhuis in Nederland.

Niet van toepassing

Belasting en risico bij deelname: Deelname gaat niet gepaard met risico’s voor de patiënt. Er is enige belasting voor de patient gezien we vragenlijsten en neurologisch lichamelijk onderzoek willen afnemen wat tijd kost. Daarnaast willen we extra urine afnemen. Dit zal verzameld worden aansluitend op de standaard urine verzameling. Ook willen we een een relative exchangeable copper meting doen in het kader van standaard zorg. Dit is een test in het bloed die onderdeel wordt van de nieuwe richtlijn die binnenkort wordt gepubliceerd. Er is geen direct voordeel voor patiënten. Deelname aan deze studie kan mogelijk wel zorgen voor waardevolle, wetenschappelijke data in de toekomst en kan zorgen voor verbetering van de zorg voor alle Wilson patiënten in Nederland.