Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518215-18-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Een onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van avalglucosidase alfa bij patienten ( >= 5 jaar) met de…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
- Spierkracht:
* manual muscle testing (MMT)
* hand-held dynamometry (HHD)
- Spierfunctie:
* Quick Motor Function test (QMFT)
* six Minute Walk Test (6MWT)
* timed tests.
- Longfunctie:
* (forced) vital capacity ((F)VC) in zittende en liggende positie
* Maximum Inspiratory Pressure (MIP), Maximum Expiratory Pressure (MEP)
- *PRO-metingen*:
* Rasch-build Pompe Activity scale (R-PAct)
* Kwaliteit van leven vragenlijst (QoL; SF-36, TACQOL)
* modified Borg scale
* aantal uren beademing per dag
Secundaire uitkomstmaten
Niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Door de ziekte van Pompe wordt uw energievoorraad in de cellen (glycogeen) niet
of slecht afgebroken en hoopt zich op in de cellen waardoor verschillende
soorten weefsels beschadigd raken, met name de skeletspieren en de
ademhalingsspieren. De standaard behandeling hiervoor is toediening van het
ontbrekende enzym alglucosidase-alfa (Myozyme®) via enzym vervangingstherapie
(ERT).
Niet alle patiënten reageren goed op de behandeling. Op dit moment wordt er
veel onderzoek gedaan naar nieuwe verbeterde vormen van ERT. In deze studie
wordt de onderzocht of een ander nieuwe vorm van ERT, avalglucosidase alfa, een
grotere verbetering van de ziektetoestand bij patiënten met de ziekte van Pompe
kan geven.
Doel van het onderzoek
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518215-18-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens.
Een onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van
avalglucosidase alfa bij patienten ( >= 5 jaar) met de late onset ziekte van
Pompe eerder behandeld met alglucosidase alfa
Onderzoeksopzet
Single-center, open-label, tweewekelijkse intraveneuze infusie-studie van
avalglucosidase alfa bij patiënten met late onset Pompe-ziekte >= 5 jaar oud,
eerder behandeld met alglucosidase alfa.
Onderzoeksproduct en/of interventie
neoGAA. Steriel gevriesdroogd poeder toegediend door intraveneuze infusie na oplossing en verdunning. 20 mg/kg tweewekelijks
Inschatting van belasting en risico
Het onderzoeksmiddel wordt eenmaal in de twee weken per infuus in het Erasmus
MC toegediend. Dit kan tussen de 2 en 5 uur duren; dit hangt af van de totale
hoeveelheid enzym die wordt toegediend. Na elk infuus blijft de patient nog 2
uur in het ziekenhuis ter observatie van de bijwerkingen.
Naast het toedienen van het infuus worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:
- een lichamelijk onderzoek - bij elf bezoeken
- een hartfilmpje (ECG) - bij twaalf bezoeken
- een bloedafname - bij 27 bezoeken.
- spiertesten en longfunctietesten - bij 11 bezoeken
- invullen van een vragenlijst invullen over gezondheidstoestand en kwaliteit
van leven - bij 11 bezoeken
Publiek
dr. Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Wetenschappelijk
dr. Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Leeftijd >= 5 jaar en =< 50 jaar
- kinderleeftijd of jongvolwassen
- Woonachtig in Nederland of België
- Huidige enzymvervangingstherapie met alglucosidase alfa >= 2 jaar
(doseringsschema 20 of 40 mg/kg tweewekelijks)
- Bevestigde diagnose: enzymdeficiëntie in alle weefsels / 2 bevestigde
pathogene variaties in het GAA-gen
- Bereid zich te houden aan de onderzoeksprocedures (incl. patient en/of
ouder/wetteljk vertegenwoordiger getekend informed consent en
toestemmingsformulier)
- verslechtering van de longfunctie / 6MWT / spierkracht afgenomen ondanks
behandeling met alglucosidase alfa
- ziekteproces:
* meetbare long(dys)functie: (F)VC <= 80%, mechanisme beademing tijdens dag
of nacht toegestaan
* Meetbare spierzwakte in proximale en / of distale spiergroepen
(niet-ambulante / rolstoelgebonden patiënten toegestaan).
* Meetbaar functioneel vermogen.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- leeftijd >50 jaar
- Invasieve mechanische beademing
- Geen overblijvend bruikbaar functioneel vermogen (bijv. (bijna)
tetraplegisch), besloten door behandelend arts.
- Onhandelbare, ernstige IAR's op alglucosidase alfa.
- Verslechtering door hoge niveaus van anti-alglucosidase alfa-antilichamen die
de werkzaamheid van de behandeling verstoren.
- Vrouwelijke patiënt in de vruchtbare leeftijd niet beschermd door een zeer
effectieve anticonceptiemethode voor anticonceptie en/of die niet wil of niet
in staat is om op zwangerschap te worden getest
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CTIS | CTIS2024-518215-18-00 |
| EudraCT | EUCTR2019-002251-42-NL |
| CCMO | NL70885.078.21 |