Een studie naar het effect van een laag koolhydraten -hoog vet dieet op klachten en de darmbacteriën bij mensen met Mitochondriële Ziekte als gevolg van de m.3243A>G mutatie.

Patiënten met stofwisselingsziekten en ouders hebben in een enquête van de VKS
meerdere keren aangegeven dat ze het belangrijk vinden dat er onderzoek wordt
gedaan naar voeding. We verwachten met deze studie aan te tonen dat je met
haalbare dieetwijzigingen verlichting van klachten kan bereiken bij een
specifieke groep patiënten met mitochondriële ziekte. We verwachten dat het
dieet niet alleen gunstig is voor de eventuele diabetes maar ook helpt de
darmklachten te verminderen die deze patiënten vaak hebben. We willen ook naar
de darmflora kijken omdat we daar veel mogelijkheden voor verbetering zien, en
dat belangrijk is voor buikklachten. Darmflora heeft veel invloed op symptomen
en is iets dat we kunnen beïnvloeden. In onze zoektocht naar behandelingen voor
deze tot nog toe niet behandelbare aandoeningen zou het enorm helpen als we
meer kennis krijgen over de darmflora, en hoe we dit met bijvoorbeeld een dieet
kunnen beïnvloeden. Zo hopen we nieuwe behandelopties te vinden die veel
voorkomende symptomen bij metabole patiënten kunnen verlichten.

Uit eerder onderzoek lijken er aanwijzingen te zijn dat mensen met een
mitochondriële aandoening baat hebben bij een koolhydraatarmdieet. Hier is
echter nog maar weinig over bekend. Wij willen graag meer kennis vergaren over
het effect van dit dieet bij volwassenen met mitochondriele ziekte ten gevolge
van de m.3243A>G mutatie. We vermoeden dat het dieet ook invloed heeft op veel
voorkomende darmklachten en om hier een eventuele verklaring voor te vinden
worden de bacteriën van de darm in deze studie ook onderzocht. Hiermee proberen
we de behandelopties voor deze patiënten in de toekomst te vergroten en de
kwaliteit van leven te verbeteren.

De studie gerandomiseerde pilot studie heeft een cross over disign. Deze
bestaat uit twee studieperioden: een dieet periode van 12 weken en een periode
waarin de deelnemer normaal eet.. De ene helft van de proefpersonen volgt eerst
het dieet, stopt er daarna mee en hervat vervolgens hun eigen eetpatroon, en de
andere helft begint met de 3 maanden normale voeding en start daarna pas met
het dieet.

In totaal komt u 3 bezoeken naar het Radboudumc. 1 x baseline , 1 x met 12
weken voor de wissel van de dieet met de normale voeding periode en na 24 weken
is het eindbezoek.

metingen:
ontlastingsmonster (3x)
GAS vragenlijst (doelen symptomen) (3x)
NMDAS ( ziekte ernst) (3x)
vragenlijsten: vermeoidheid, kwaliteit van leven, darmkalchten,
dieetervaringen, bijwerkingen en medicatie (3x)
bloedonderzoek (3x)
glucosemonitoring (2x) ( alleen bij diabetes patienten die in de usual care
geen glucosemonitor hebben
bloeddruk meting (3x)
actometer (3x)
meting lichaamssamenstelleing (BIA meting) (3x)
hoofdpijn dagboek gedurende hele studie
wekenlijks thuis wegen

Het koolhydraatarm dieet wordt onderzocht. Dit dieet bevat tussen de 50-100 gram koolhydraten per dag is vetrijk en eiwitrijk. Dit dieet is bekend bij type II diabetes en overgewicht er zijn uitgebreide protocollen hiervoor beschikbaar uit de usual care van deze doelgroep.

• Het onderzoek vraagt de nodige tijd. Deelnemers word verzocht 3 keer naar het
ziekenhuis te komen, verschillende metingen thuis te verrichten en
verschillende vragenlijsten in te vullen.
• Het kan zijn dat er bijwerkingen optreden met name gewichtsverlies en
hypoglycemie worden verwacht. Dit wordt dan ook goed gemonitord en dieet en/of
medicatie wordt tijdig bijgesteld om hypoglycemie zoveel mogelijk te
bestrijden.. Gewichtsverlies kan een voordeel zijn voor sommige patiënten.
• Het volgen en volhouden van dieet kan lastig en moeilijk zijn.
• Als een deelnemer wordt ingedeeld in de groep die direct met het dieet begint
dan kan het gebeuren dat de deelnemer er baat bij heeft ook in dat geval vragen
we na 12 weken weer met het dieet te stoppen en terug te gaan naar u
oorspronkelijke voeding van voor de studie.