Normale foetale hersenontwikkeling: gezonde controle groep ter vergelijking met foetussen met een congenitale hartafwijking

Congenitale hartafwijkingen zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen.
Naast de morbiditeit van de hartafwijking zelf en de noodzakelijke chirurgische
ingrepen, hebben veel kinderen met een aangeboren hartafwijking tevens
neurologische ontwikkelingsstoornissen. Onderzoek heeft recent aangetoond dat
een deel van deze neurologische schade al aanwezig is direct na de geboorte,
maar de precieze intra-uteriene pathofysiologie is niet bekend. Dit protocol is
ontworpen om de normale neurologische ontwikkeling te onderzoeken en
biomateriaal op te slaan in de LUMC Biobank Verloskunde van gezonde foetussen,
dus om te fungeren als controlegroep voor foetussen met een congenitale
hartafwijking. In het LUMC worden alle foetussen met een congenitale
hartafwijking geïncludeerd in een klinisch programma waarbij de groei en de
(neuro)ontwikkeling vervolgd worden gedurende de zwangerschap (Heart And
Neurodevelopmental Program). Data en biomateriaal van deze groep wordt tevens
opgeslagen in de LUMC Biobank Verloskunde.

1. De intra-uteriene hersenontwikkeling te onderzoeken met behulp van
echoscopie bij gezonde foetussen Deze groep dient als controlegroep. Het doel
is om deze groep vervolgens te vergelijken met de foetussen met een congenitale
hartafwijking op het gebied van: a) hersenontwikkeling, b) groei van
hersenstructuren, c) doorbloeding van het brein en d) volumes van het brein.

2. Het verzamelen en opslaan van placenta's en biomateriaal van de navelstreng
van gezonde foetussen in onze LUMC Biobank Verloskunde voor toekomstig
onderzoek.

Observationaal cohortonderzoek in het LUMC.

Bij echoscopisch onderzoek wordt er gebruik gemaakt van geluidsgolven. Er is
uitgebreid onderzoek gedaan naar de biologische effecten van echoscopie op het
ongeboren kind en het is bewezen dat echoscopie geen schade tot gevolg heeft
aan de baby of moeder.

Nadelen/belasting van meedoen aan het onderzoek kunnen zijn:
- In zeer zeldzame gevallen kunnen er afwijkingen van duidelijke of
onduidelijke betekenis tijdens echoscopie gezien worden. De kans hierop is
zeer klein (<<1%), omdat alle proefpersonen een structureel
echoscopisch onderzoek in het kader van bevolkingsonderzoek gehad hebben voor
inclusie.
- Extra tijdsvestering van de proefpersoon (ca 5 keer 20 minuten).
- In sommige gevallen zal er een transvaginale echo gemaakt worden, wat door
sommige vrouwen als belastend ervaren kan worden. Dit kan te
allen tijde geweigerd worden. Aangezien de meeste termijn echo*s in het
eerste trimester transvaginaal gemaakt worden, zijn de meeste vrouwen
bekend met het gebruik van de transvaginale echo.

Meedoen aan het onderzoek levert geen voordeel op aan de zwangere. Deelname kan
wel bijdragen aan meer kennis over de *gezonde* hersenontwikkeling van
foetussen. Kennis hierover is belangrijker onder andere voor foetussen met een
afwijking (bijvoorbeeld een congenitale hartafwijking of hersenafwijking),
omdat je beter onderscheid kan maken tussen *gezonde* en *afwijkende*
intra-uteriene hersenontwikkeling. Door het identificeren van de ontstaanswijze
en het tijdstip van breinafwijkingen bij foetussen met een congenitale
hartafwijking, kan de zorg verder geoptimaliseerd worden en kunnen
preventieprogramma*s ontwikkeld worden. Tevens kunnen (vroege) interventies
ingezet worden om de kwaliteit van leven te verbeteren en de kosten te
reduceren van ontwikkelingsstoornissen.