Eerste doel is de behandeling met stollingsfactorprodukt te verbeteren bij patienten met een zeldzame bloedingsafwijking. Dit wordt gedaan door data over laboratoriumonderzoek (fenotype en genotype) en klinisch beloop te verzamelen en analyseren.…
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Overige aandoening
Synoniemen aandoening
Aandoening
Bloedstollingsafwijkingen
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Geen registraties gevonden.
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Laboratorium fenotype en genotype, type/plaats/aantal spontane of verklaarbare
bloedingingen, behandelwijze en het effect en de veiligheid hiervan.
Secundaire uitkomstmaten
Niet van toepassing.
Achtergrond van het onderzoek
Bloedstollingsafwijkingen, zoals fibrinogeen-, factor II-, factor V-, factor
V+VIII-, factor VII-, factor X-, factor XI- en factor XIII deficientie, zijn
relatief zeldzaam in de westerse wereld (1 : 0,5-2 miljoen). Onvoldoende
behandeling van deze stollingsfactordeficienties hangt samen met ernstige
spier- en gewrichtsafwijkingen en soms zelfs vroegtijdig overlijden. De
ontwikkeling van behandelrichtlijnen is gehinderd geweest door een gebrek aan
verzameling van data en de statistische analyse hiervan.
Via de internationale database voor zeldzame bloedingsafwijkingen (RBDD) zijn
retrospectief data verzameld waarmee de kennis over de frequentie en spreiding
van elke zeldzame bloedingsafwijking fors is vergroot. Met de verkregen
informatie is het echter niet mogelijk gebleken om meer inzicht te krijgen in
de incidentie, mate van bloedingen en de behandeling hiervan evenals de
minimaal benodigde stollingsfactor activiteit om voldoende hemostase te
verkrijgen.
Met de nieuwe prospectieve RBDD zullen data verzameld worden over prevalentie,
bloedingsfrequentie in relatie tot stollingsfactor activiteit en genotype en de
behandeling (verbruik van stollingsfactor produkten) hiervan. Door deze data te
analyseren kan een optimaal profylaxeschema voor de verschillende zeldzame
bloedingsafwijkingen opgezet worden.
Doel van het onderzoek
Eerste doel is de behandeling met stollingsfactorprodukt te verbeteren bij
patienten met een zeldzame bloedingsafwijking. Dit wordt gedaan door data over
laboratoriumonderzoek (fenotype en genotype) en klinisch beloop te verzamelen
en analyseren.
Verder zijn het verkrijgen van informatie over de incidentie en prevalentie van
zeldzame bloedingsafwijkingen en bloedingen, het verbruik van stollingsfactor
produkten en de diagnostische waarde van de verschillende laboratoriumtesten,
de relatie tussen genotype en fenotype (klinisch beloop,
laboratoriumparameters) en het opzetten van faciliteiten voor prenatale
diagnose doelen van deze studie.
Onderzoeksopzet
Prospectieve registratiestudie.
Inschatting van belasting en risico
Er zijn geen grote risico's of directe voordelen voor de patient. De belasting
is minimaal: In 5 jaar tijd zullen er op 11 tijdstippen data verzameld worden.
De eerste keer zal dit gecombineerd zijn met een bloedafname (max. 20 ml)
tijdens een poliklinisch bezoek. De overige keren zal tijdens een
telefoongesprek naar de bloedingsgeschiedenis en de hierbij relevante medische
informatie gevraagd worden. Omdat de onderzoeksgroep een kleine populatie
betreft, zullen ook kinderen in deze studie geincludeerd worden.
Publiek
Via Pace 9
Milan 20122
IT
Wetenschappelijk
Via Pace 9
Milan 20122
IT
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Ernstige, matig-ernstige en milde erfelijke deficientie van een van de volgende stollingsfactoren: fibrinogeen (factor I); protrombine (factor II); factor V; factor V+VIII; factor VII; factor X; factor XI; factor XIII.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Vitamine K deficientie of andere anti-coagulanten.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
Register | ID |
---|---|
CCMO | NL44517.091.13 |