Epilepsie-genetisch onderzoek Nederland (EPINED)

De verschillende vormen van epilepsie worden waarschijnlijk veroorzaakt door
een combinatie van genetische en omgevingsfactoren en hun interactie in
personen met een verhoogde gevoeligheid. Een aantal genetische risicofactoren
zijn nu geidentificeerd in families met een (zeldzame) erfelijke epilepsie.
Deze vormen van epilepsie zijn geassocieerd met mutaties in genen die coderen
voor ion-kanalen of neuronale receptoren, maar ook in genen die niet direct een
relatie hebben met neuronale elektrofysiologie. Onderzoek naar epilepsie genen
zal bijdragen aan een beter begrip van het moleculaire mechanisme, en zal
uiteindelijk kunnen leiden tot de ontwikkeling van een betere therapie en
interventie strategie van deze aandoening.

Het verzamelen van het DNA van een groot aantal klinisch gefenotypeerde
epilepsie patienten voor patient-controle associatie studies en van families
voor koppelingsonderzoek voor detectie van genetische risico factoren voor
epilepsie.

Verzameling van DNA en klinische fenotypes van patienten voor een
patient-controle associatie studie, en van families voor koppelingsonderzoek.

De belasting die participatie met onderzoek met zich meebrengt is een enkele
venapunctie van 10 ml bloed en het verschaffen van additionele informatie over
persoonsgegevens. Het voordeel zal zijn dat meer kennis over de ziekte
verworven zal worden wanneer belangrijke genetische risico factoren worden
detecteerd. De resultaten kunnen in bijdragen aan de verbetering van de
behandeling van epilepsie.