Vermoeidheid bij autosomaal dominante spinocerebellaire ataxia (ADCA) en idiopathische late onset cerebellaire ataxie (ILOCA)

Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie (ADCA) en idiopathische late
onset cerebellaire ataxie (ILOCA)zijn relatief zeldzame neurodegeneratieve
aandoeningen. Naast de neurologische symptomen geven patienten zelf
vermoeidheid aan als een ernstige en beperkende klacht. Bij andere
neurodegeneratieve aandoeningen als de ziekte van Parkinson en multiple
sclerose en ook bij neuromusculaire aandoeningen is al meer onderzoek gedaan
naar vermoeidheidsklachten, waaruit bleek dat vermoeidheid heel vaak voorkomt
en veel ernstiger is dan in de gezonde populatie. Er is echter geen duidelijke
relatie met de ernst van de neurologische symptomen, mogelijk is vermoeidheid
een specifiek symptoom bij neurodegeneratie. Een relatie met andere factoren
als depressie, slaapstoornissen en cognitieve stoornissen is wel onderzocht
maar nog niet met zekerheid vastgesteld. We hebben een pilotstudie verricht
bij 20 ataxie-patienten, waarbij de mate van vermoeidheid werd gescoord met de
fatigue severity scale (FSS) en de ernst van de ataxie met de international
ataxia rating scale (ICARS). De gemiddelde FSS bij ataxie-patienten is 5,5,
passend bij ernstige vermoeidheid, een significant hogere score dan bij een
gezonde controlepopulatie. Er werd geen relatie gezien met de ernst van de
ataxie, wel nam de FSS score toe met de duur van de ziekte.

De hoofdvraagstelling is het vaststellen van de frequentie en ernst van
vermoeidheidsklachten bij patienten met spinocerebellaire ataxie en analyseren
in hoeverre de ernst van de ataxie, de ziekteduur en depressieve klachten
gerelateerd zijn aan de ernst van de vermoeidheid. Deze relaties zullen worden
gecorrigeerd voor leeftijd en geslacht. Daarnaast willen we analyseren of
andere factoren als motorisch en cognitief functioneren, slaapstoornissen en
specifieke SCA-diagnose gerelateerd zijn aan de ernst van de
vermoeidheidsklachten.

.

Observationele cross-sectionele studie.

De hele studiepopulatie wordt gevraagd om een tijdsinvestering van ongeveer 45
minuten voor het invullen van de zes vragenlijsten. Aan 94 patienten wordt
gevraagd tevens een polikliniekbezoek af te leggen voor de duur van ongeveer 45
minuten plus reistijd, waarbij neurologisch onderzoek en de MMSE worden
verricht. Er zijn geen risico's verbonden aan deelname.