Cerebrale hypoperfusie bij familiaire amyloïd polyneuropathie

Familiaire amyloïd polyneuropathie (FAP) is van de vormen van systemische
amyloïdose, waarbij verscheidene organen door stapeling van amyloïdfibrillen
worden aangedaan. Een van de belangrijkste klinische presentaties van de FAP is
een sensomotorische polyneuropathie. Daarnaast kunnen bij enkele patiënten ook
cerebrale verschijnselen zoals cognitieve verschijnselen optreden a.g.v.
stapeling van amyloïdfibrillen in de vaatwand. Een MRI of metabolisme PET-scan
toont vaak geen afwijkingen.
Een dergelijk patroon van veranderde vaatwand karakteristieken wordt ook bij
patiënten met de ziekte van Alzheimer geconstateerd. Perfusie en metabolisme
positron emissie tomografie heeft ook aangetoond dat er een veranderde perfusie
en metabolisme in de pariëtotemporale hersengebieden bestaat. De idee is, en
wordt op dit moment ook in het UMCG onderzocht, dat perfusie veranderingen voor
lopen op de veranderingen in het metabolisme.
De gedachte bestaat dat de verandering van de vaatwand karakteristieken een
verminderde perfusie en uiteindelijk verminderd cerebrale metabolisme leidt tot
cognitieve verschijnselen bij FAP patiënten.

Het onderzoeken van de mogelijke pathofysiologie van cognitieve verschijnselen
bij patiënten met familiaire amyloïd polyneuropathie.
Hypothese: Familiair amyloïdotische polyneuropathie patiënten met milde
cognitieve verschijnselen vertonen cerebrale hypoperfusie in vergelijking met
patiënten zonder cognitieve verschijnselen, en wel met een voorkeur voor
pariëto-temporale schorsgebieden.

Patiënten met familiaire amyloïd polyneuropathie zullen na het tekenen van de
toestemmingsverklaring worden uitgenodigd voor een bezoek aan de polikliniek
Neurologie. Daar zal aan patiënt een neurologische en algemene tractus anamnese
worden afgenomen alvorens patiënt neurologische en oriënterend lichamelijk te
onderzoek. Bij het neurologisch onderzoek zullen een aantal korte cognitieve
testen worden afgenomen.
Op de dag van het PET onderzoek wordt na veneuze cannulatie radio-actief water
ingespoten. De scan duur bedraagt circa 10 minuten. En met de voor- en
nabereidingen duurt het PET onderzoek niet langer dan 1 uur.
De verkregen perfusie data zal worden vergeleken met de perfusie data van een
groep gezonde controles afkomstig uit een eerder uitgevoerd onderzoek. Indien
beschikbaar zal de perfusie data ook worden vergeleken met de data afkomstig
van een om klinische reden uitgevoerde FDG-PET.
Op voxel niveau zal d.m.v. Statistical Parametric Mapping (SPM) de perfusie van
de patiënten groep worden vergeleken met de gezonde controles.

Er bestaat een zeer gering tot verwaarloosbaar risico voor de patiënten groep,
welke wordt bepaalt door de hoeveelheid stralenbelasting die de patiënt krijgt.
En volgens internationaal en nationaal opgestelde criteria valt dat in een de
categorie 'mild risk' (BS2001, IRCP62).