Lange termijn follow-up bij patienten met congenitale anatomische afwijkingen.

In Nederland worden jaarlijks 5000 kinderen met ernstige congenitale,
anatomische afwijkingen geboren. Congenitale afwijkingen met soms blijvende
lichamelijke handicaps, evenals opnames in het ziekenhuis hebben invloed op de
groei en ontwikkeling van een kind. Tevens hebben zij invloed op de kwaliteit
van leven van ouders en kind. Sinds 2000 is er een kinderheelkundig follow-up
programma waarbij de lichamelijke en mentale ontwikkeling van het kind met een
congenitale afwijking tot de leeftijd van 12 jaar gevolgd wordt. Problemen
kunnen vroegtijdig worden vastgesteld en ondersteuning en/of behandeling kan
snel plaats vinden. In toenemende mate wordt duidelijk dat er veel patienten
zijn die rond de adolescentie nog aanzienlijke lichamelijke en psychische
problemen hebben. Ook kunnen op deze leeftijd vragen over erfelijkheid een
grotere rol gaan spelen. Om ook in deze groep eventule problemen vast te
stellen dient de follow-up zich uit te breiden naar de leeftijdscategorie tot
en met 18 jaar. Hierna kan op adequate wijze de overgang naar de volwassen
patientenzorg bevorderd worden.

Evaluatie van klachten en problemen op algemeen medisch, specifiek chirurgisch,
psychologisch, sociaal-emotioneel, conditioneel en motorisch gebied op lange
termijn bij patienten met 1 of meerdere congenitale afwijkingen. Hiermee wordt
een completer beeld van de lange termijn morbiditeit van congenitale
afwijkingen verkregen waardoor ouders en patienten uiteindelijk beter hierover
geinformeerd kunnen worden.
Indien er klachten en/of problemen vastgesteld worden kan er naast het geven
van informatie en advies ook snelle interventie plaatsvinden.
Indien er vragen over erfelijkheid zijn kan hierover een gesprek met de
klinisch geneticus plaatsvinden.
Op de leeftijd van 18 jaar zal, indien dit nodig is, een adequate overdracht
naar de volwassen gezondheidszorg plaatsvinden.

Het betreft een prospectieve longitudinale cohortstudie.

Belasting:
In de huidige follow-up worden al oudere kinderen op 5- en 8-jarige leeftijd,
volgens een op de leeftijd aangepast, maar vergelijkbaar schema onderzocht. Het
medisch, psychologisch en fysiotherapeutisch onderzoek worden door de meeste
kinderen zowel mentaal als fysiek als vermoeiend, maar ook leuk ervaren. Door
de meeste ouders wordt het invullen van de vragenlijsten en de dag op de
polikliniek als een forse tijdsinvestering gezien zonder dat dit ten koste gaat
van de motivatie om te komen.

Risico:
Van deelname aan deze studie vallen geen nadelige gevolgen voor de patient
en/of diens ouders te verwachten