Onderzoek naar het risico op hart en vaatziekten door middel van het bepalen van de intima-media dikte van de arteria carotis (cIMT) bij volwassen patiënten met de ziekte van Gaucher type I.

De ziekte van Gaucher type I (GD I) is de meest voorkomende lysosomale
stapelingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door deficientie van het enzym
glucocerebrosidase. Een aanzienlijk deel van de patienten met GD I heeft lage
concentraties van totaal cholesterol, LDL en HDL. Ook dragers van het GD I
genotype hebben een laag HDL. Uit meerdere epidemiologische studies is gebleken
dat een laag plasma HDL geassocieerd is met atherosclerose en een verhoogd
risico op hart- en vaatziekten (HVZ). Een niet-invasieve biomarker voor de
ernst van atherosclerose en het huidige en toekomstige risico op HVZ is de
echografisch bepaalde intima media dikte van de arteria carotis (cIMT).
Om te bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I
is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, zullen cIMT's
bij GD I patienten en dragers en gezonde controles, die zullen worden gematched
voor leeftijd, geslacht en rookgedrag, worden gemeten.

Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is
geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van
het meten van cIMT's.

Een cross-sectionele, observationele studie bij GD I patienten, dragers en
gezonde controles. Bij elke proefpersoon zal een cIMT worden gedaan en zal
bloed worden afgenomen voor bepaling van het lipidenprofiel alsmede voor DNA-
en biochemische analyse. cIMT en lipidenprofiel van patienten en dragers zal
worden vergeleken met dat van gematchte controles.

De belasting bestaat uit een enkele cIMT meting, een nuchtere bloedafname (max
39 mL), een vragenlijst en kort lichamelijk onderzoek.
Het risico bestaat uit het normale risico van een venapunctie (bloeding,
hematoom, ontsteking).