Het doel van deze retrospectieve multicenter cohortstudie is om de klinische kenmerken van Traboulsi syndroom beter in kaart te brengen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Aneurysmata en arteriae dissecantia
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
- Overige
N.a.
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
<p>Dit betreft onder andere hart- en vaatafwijkingen, oogafwijkingen, longafwijkingen, skeletafwijkingen en eventuele problemen met de bloedstolling. </p>
Achtergrond van het onderzoek
Het Traboulsi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ASPH-gen. Patiënten met Traboulsi syndroom hebben vaak uiterlijke kenmerken en specifieke oogafwijkingen, zoals een lens luxatie. Naast de oogafwijkingen is inmiddels bij een aantal patiënten ook hart- en vaat betrokkenheid beschreven.
Het is van belang om goed te weten welke kenmerken en klachten voor kunnen komen bij patienten met Traboulsi syndroom. Met deze kennis kunnen gerichtere adviezen gegeven worden voor screening en follow-up. Bovendien zal uitbreiding van de klinische kenmerken een breder bewustzijn creëren voor het Traboulsi-syndroom, wat nodig is bij het vinden van de genetische diagnose bij onder anderen personen met nog onverklaarde hart- en vaataandoeningen.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze retrospectieve multicenter cohortstudie is om de klinische kenmerken van Traboulsi syndroom beter in kaart te brengen.
Onderzoeksopzet
Multi center retrospectieve cohort studie
Onderzoeksproduct en/of interventie
Niet van toepassing
Inschatting van belasting en risico
Er is geen risico in deelname aan de studie, gezien het een retrospectieve cohort studie betreft met reeds bestaande data.
Wetenschappelijk
I.M.B.H van de Laar
Dr. Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
Netherlands
0107036915
ervo@erasmusmc.nl
Publiek
I.M.B.H van de Laar
Dr. Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
Netherlands
0107036915
ervo@erasmusmc.nl
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Patiënten met het Traboulsi-syndroom en een bewezen (waarschijnlijk) pathogene homozygote of samengestelde heterozygote variant in het ASPH-gen.
- Er wordt geïnformeerde toestemming gegeven voor hergebruik van de patiëntgegevens.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Bezwaar tegen hergebruik van hun gegevens.
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Voornemen beschikbaar stellen Individuele Patiënten Data (IPD)
Toelichting
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| Onderzoeksportaal | NL-010036 |