Een open-label studie van volanesorsen subcutaan toegediend aan patiënten met familiair chylomicronemie-syndroom (FCS)

1. Moet schriftelijk geïnformeerde toestemming geven voor deelname aan het onderzoek (ondertekend en gedateerd) en alle andere toestemmingen die wettelijk verplicht zijn
2. Leeftijd >= 18 jaar ten tijde van de geïnformeerde toestemming
3. Groep 1 en 2: Moet ISIS 304801-CS6 of ISIS 304801-CS16 (index-studies) bevredigend hebben voltooid met een aanvaardbaar veiligheidsprofiel, naar het oordeel van de sponsor en onderzoeker. ;Groep 2: Patiënten die zijn ingeschreven in ISIS 304801-CS16 moeten ook voldoen aan de volgende criteria om te kunnen deelnemen aan de open-label studie:
a. Voorgeschiedenis van chylomicronemie zoals blijkt uit documentatie van melkachtig serum (een romige toplaag na ultracentrifugatie van een nuchter bloedmonster) of documentatie van een nuchtere TG-bepaling >= 880 mg/dl (10 mmol/l)
b. Een diagnose van familiair chylomicronemie-syndroom (type 1-hyperlipoproteïnemie) door documentatie van ten minste één (1) van de volgende gegevens:
• Bevestigd homozygoot, compound heterozygoot of dubbel heterozygoot voor bekende 'loss-of-function' mutaties in genen die type 1-hyperlipoproteïnemie veroorzaken (zoals LPL, ApoC-II, GPIHBP1 of LMF1)
• Post-heparine activiteit van LPL in het plasma van <= 20% van de normale waarde in medische voorgeschiedenis. Opmerking: het testen van LPL-activiteit hoeft niet worden uitgevoerd om de geschiktheid voor de studie te bevestigen
c. Groep 2: Nuchtere TG >= 750 mg/dl (8,4 mmol/l) bij de kwalificatie voor onderzoek ISIS 304801-CS16
4. In staat en bereid zijn om deel te nemen aan een onderzoek van 65 weken
5. Voldoen aan een (1) van de volgende voorwaarden:
a. Vrouwen: Niet zwanger en geen borstvoeding geven; chirurgisch gesteriliseerd (bijv. tubaligatie, hysterectomie, bilaterale salpingectomie, bilaterale oöforectomie), postmenopauzaal (gedefinieerd als 12 maanden spontane amenorroe bij vrouwen > 55 jaar oud of, bij vrouwen <= 55 jaar, 12 maanden spontane amenorroe zonder andere medische oorzaak en een FSH-gehalte in het postmenopauzale bereik van het betreffende laboratorium), onthouding beoefenen*, of als de patiënt seksuele relaties heeft waarbij een kind kan worden verwekt, dient de patiënt een aanvaardbare anticonceptiemethode toe te passen (zie sectie 6.3.1) vanaf de tijd van ondertekening van het toestemmingsformulier tot 13 weken na de laatst toegediende dosis van het onderzoeksgeneesmiddel
b. Mannen: Chirurgisch gesteriliseerd zijn, onthouding beoefenen* of indien de patiënt seksuele relaties heeft met een vrouw die een kind kan krijgen, moet hij een aanvaardbare anticonceptiemethode (zie sectie 6.3.1) toepassen vanaf de ondertekening van het toestemmingsformulier tot 13 weken na de laatst toegediende dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.
* Onthouding is enkel geaccepteerd als echte onthouding als dit de voorkeur heeft en de gebruikelijke levensstijl van de patient betreft. Tijdelijke ontzegging (bijv. kalender, ovulatie, symptothermaal, post-ovulatieve methoden), verklaring van onthouding gedurende het onderzoek en coitus interruptus zijn geen acceptabele methoden van contraceptie.

• Een nieuwe aandoening of verergering van een bestaande aandoening die naar de mening van de onderzoeker de patiënt ongeschikt maakt voor deelname, of zou kunnen verhinderen dat de patiënt verder deelneemt aan het onderzoek of het beëindigt.
Niet bereid zijn de vereisten inzake levensstijl na te leven tijdens het onderzoek (protocol sectie 6.3)